COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Duque Holguera, Maria 1; Gómez Gutiérrez, Montserrat 2; García Gorostiaga, Ines 2; Gámez-Leyva Hernández, Gonzalo 2; Portilla Cuenca, Juan Carlos 2; Moreno Pulido, Silvia 2; Casado Naranjo, Ignacio 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Cáceres; 2. Servicio de Neurología. Hospital San Pedro de Alcántara
OBJETIVOS
La delección 22q11.2 o Síndrome de Di George es un síndrome polimalformativo caracterizado por trastornos del neurodesarrollo, cardiopatías congénitas, inmunodeficiencia y malformaciones faciales. Además, se han descrito casos de parkinsonismo juvenil en pacientes con esta delección. Nuestro objetivo es comunicar el que en nuestro conocimiento es el caso del paciente más joven con parkinsonismo de inicio juvenil y delección 22q11.2 hasta la fecha y plantear el papel de dicha delección como factor de riesgo del mismo.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentación de un caso clínico.
RESULTADOS
Varón de 17 años, diagnosticado de Síndrome de Di George al poco de su nacimiento, intervenido de coartación de aorta y comunicación interventricular y con antecedentes de TOC y trastorno de ansiedad. Nunca había tomado neurolépticos. Se nos consulta por episodios de rigidez y acinesia brusca, presentando desde meses antes bradicinesia progresiva y bloqueos. En su exploración destacaba una hipocinesia global intensa, más expresiva en miembros superiores, con ausencia de braceo, además de hipomimia e hipofonía. Se realizó DaTSCAN que mostró una disminución de la concentración de los receptores presinápticos dopaminérgicos en los núcleos derechos respecto a los izquierdos. Se realizó test de levodopa, con respuesta positiva a una dosis de 500 mg.
CONCLUSIONES
Los pacientes con delección 22q11.2 podrían presentar un riesgo aumentado de desarrollar un parkinsonismo juvenil, pudiendo aparecer los síntomas antes de la mayoría de edad. Así, la delección 22q11.2 podría analizarse en aquellos pacientes con fenotipo peculiar y estudio genético habitual negativo.
