COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Fuentes Castañón, David; García Fernández, Ciara; Castañón Apilánez, Maria; Siso García, Pablo; Ameijide Sanluis, Elena; González Velasco, Gemma; Reguera Acuña, Antia; Suárez San Martín, Esther

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias

OBJETIVOS

El temblor esencial es el trastorno del movimiento más frecuente en la población general. Se caracteriza por un movimiento rítmico involuntario y simétrico (o levemente asimétrico) de predominio en miembros superiores y cefálico que no asocia otros signos neurológicos . Al menos la mitad de los casos presentan antecedentes familiares y su diagnostico se realiza en base a unos criterios clínicos y dichos antecedentes. Los casos en los que la afectación es unilateral son extremadamente escasos y su diagnóstico se basa en criterios de exclusión y antecedentes familiares.

MATERIAL Y MÉTODOS

Presentamos el caso de dos hermanas cuya sintomatología apunta hacia un temblor esencial familiar estrictamente unilateral derecho.

RESULTADOS

Mujeres de 66 y 56 años con temblor postural y de acción exclusivo de MSD de más de 10 años de evolución. Otros cinco familiares con temblor MSD. Escala Fahn-Tolosa: 37 y 30 respectivamente, a expensas de MSD. No presentan temblor de reposo, bradicinesia, rigidez, ni alteración de reflejos posturales. Se ensayaron en ambas múltiples tratamientos antitremóricos con intolerancia o ineficacia, así como L-DOPA retirada también por ineficacia. Analítica completa normales en ambas. Se realizó RMN, DAT SCAN y estudio neuropsicológico a una de ellas con resultado normal.

CONCLUSIONES

Los casos presentados cumplen criterios de temblor esencial. El temblor esencial unilateral es muy infrecuente y la concordancia de lateralidad en todos los miembros afectos de una familia no se había descrito con anterioridad. Estaríamos hablando de una transmisión autosómico dominante para temblor esencial unilateral derecho, ampliando aún más el heterogéneo campo de los temblores esenciales.