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Asociación entre el polimorfismo rs1229984 del gen alcohol-dehidrogenasa B y el riesgo para enfermedad de Parkinson

Asociación entre el polimorfismo rs1229984 del gen alcohol-dehidrogenasa B y el riesgo para enfermedad de Parkinson

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Jiménez Jiménez, Felix Javier 1; García Martín, Elena 2; Díez Fairén, Monica 3; Pastor Muñoz, Pau 4; Gómez Tabales, Javier 5; Alonso Navarro, Hortensia 1; Cárcel Pérez, Maria 4; Aguilar Barberá, Miguel 4; García-Agúndez Pérez-Coca, Jose Augusto 2


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital del Sureste; 2. Departamento de Farmacología. Universidad de Extremadura; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Mútua de Terrassa; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Mutua de Terrassa; 5. DEPARTAMENTO DE FARMACOLOGÍA. UNIVERSIDAD DE EXTREMADURA

OBJETIVOS

Varios metaanálisis de estudios retrospectivos de casos y controles han mostrado una asociación inversa entre consumo de alcohol y riesgo para enfermedad de Parkinson (EP), mientras que los resultados de los pocos estudios longitudinales prospectivos realizdos no han sido concluyentes. Las razones para esta asociación inversa son desconocidas, pero podrian relacionarse con factores genéticos. Dado que las alcohol-dehidrogenasas (ADH) son uno de los 2 sistemas enzimáticos principales en la detoxificación de alcohol, tratamos de establecer la relación entre 2 polimorfismos de nucleotido simple (SNPs) del gen alcohol-dehidrogenasa 1B (ADH1B) (uno de los cuales, rs1229984, se relaciona con aversión a consumo de alcohol) y el riesgo para EP.

MATERIAL Y MÉTODOS

Estudiamos la frecuencia de genotipos y variantes alélicas de los polimorfismos ADH1B rs1229984 y ADH1B rs6413413 en 500 pacientes con EP y 500 controles pareados por edad y sexo utilizando ensayos TaqMan específicos.

RESULTADOS

Las frecuencias de genotipos y variantes alélicas rs1229984 y rs6413413 fueron similares en la serie completa de pacientes con EP y controles. Sin embargo, la suma de frecuencias de genotipos rs1229984CT y rs1229984TT y la frecuencia de la variante alélica rs1229984T fueron significativamente mayores en mujeres con EP que en mujeres del grupo control. La edad de comienzo de la EP no difirió significativemente entre los diferentes genotipos de rs1229984 y de rs6413413.

CONCLUSIONES

Estos resultados sugieren una asociación entre el SNP rs1229984 y el riesgo para EP en mujeres, que podría explicar las diferencias en consumo de alcohol en este sexo.


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