COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Quíles López, Juan Francisco; Hamad Cueto, Omar; Máñez Sierra, Minerva; Carazo Barrios, Lina; Romero Acebal, Manuel

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Victoria

OBJETIVOS

INTRODUCCIÓN: La leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente (CACH/VWM) se trata de una leucodistrofia debida a una alteración en homocigosis en el gen EIF2B (EIF2B5 en el 50% de casos), su prevalencia es desconocida y se presenta, generalmente, en edades tempranas (1-5 años de edad, principalmente) en forma de deterioro cognitivo progresivo, ataxia y espasticidad, existiendo formas adultas y, siendo característica la exacerbación de los mismos en contexto de infecciones, traumatismos craneoencefálicos o estrés emocional. Los hallazgos de neuroimagen son característicos. OBJETIVOS: Presentar una causa poco habitual de demencia de inicio precoz.

MATERIAL Y MÉTODOS

MATERIAL Y MÉTODOS: Mujer de 53 años, con antecedentes familiares de madre con síndromes confusionales no filiados en contexto de situaciones estresantes, que acude a urgencias por síndrome confusional asociado a infección urinaria. Presentaba deterioro cognitivo de características subcorticales de 1 año de evolución. A la exploración en planta, se objetiva enlentecimiento psicomotor, disprosodia y pérdida de fluidez en el habla, apraxia ideomotora leve en manos, espasticidad en miembros e inestabilidad en el tándem.

RESULTADOS

Se realiza analítica y serología completos (anodinos), ecografía doppler (sin datos indirectos de microangiopatía cerebral) y estudio de neuroimagen (inicialmente tomagrafía computarizada y, finalmente, resonancia nuclear magnética cerebral), que resulta característico. Con la sospecha de CACH/VWM, se solicita estudio genético, que resulta positivo.

CONCLUSIONES

1) Incidir en la sospecha de leucodistrofia como causa de demencia de inicio precoz. 2) La CACH/VWM debe sospecharse ante un síndrome clínico-radiológico compatible, confirmando el estudio genético el diagnóstico (gen EIF2B).