COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Cusó García, Silvia 1; Serrano Munuera, Carmen 1; Gómez Llopico, Roser 1; Armstrong Moron, Judith 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundació Hospital Sant Joan de Déu; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital de Sant Joan de Dèu
OBJETIVOS
Describir una nueva mutación en el gen SCN2A en una paciente con encefalopatía epiléptica que se comporta como un Síndrome de Rett like.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio de una paciente de 25 años con epilepsia farmacoresistente de debut a los dos años de edad y regresión en el desarrollo psicomotor. Durante su infancia se había hecho estudio genético de Síndrome de Rett (MECP2; OMIM#300005) y Síndrome de Angelman que habían sido negativos. Se había detectado la premutación del cromosoma X frágil. En 2010, se había realizado secuenciación directa del gen CDKL5 sin detectar mutaciones ni reordenamientos génicos. En 2017 se realiza secuenciación simultánea de las regiones codificantes de 4813 genes asociados a patología según las distintas bases de datos con análisis preferente de 54 genes relacionados con la sospecha clínica.
RESULTADOS
Mediante secuenciación masiva se detectó la presencia de la mutación c.5580delT en el gen SCN2A (NM_021007.2) en heterocigosis que se hereda de forma autosómica dominante dando lugar a una proteína deletérea (NP_001035232.1: p.Phe1861Leu_fsTer40). Se ha validado la mutación por secuenciación Sanger y se ha estudiado la segregación familiar de la mutación detectándose de novo.
CONCLUSIONES
La secuenciación masiva en encefalopatías epilépticas de inicio precoz en las que puede haber varios genes implicados puede ser una alternativa relativamente económica a la secuenciación Sanger, permitiendo llegar a un diagnóstico definitivo. Ello proporciona tranquilidad familiar y posibilidad de asesoramiento genético. Permite una mejor calidad en los registros de enfermedades raras, mayor posibilidad de ayudas económicas y posibilita el desarrollo futuro de tratamientos específicos.
