COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Durán Borrella, Oscar 1; Rodrigo Stevens, Gabriela 2; Solanas Letosa, Elvira 2; Hernández Rodríguez, Jorge 2; Álvarez Noval, Amanda 2; Lara Lezama, Lidia Binela 2; García-Tuñón Villaluenga, Luis 2; Fernández López, Jose Felix 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital El Bierzo; 2. Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de León
OBJETIVOS
Se presenta el caso de un varón de 33 años que ingresa en planta de Neurología derivado de consulta externa para estudio de síndrome piramidal y cordonal posterior.
MATERIAL Y MÉTODOS
Entre sus antecedentes personales destaca el diagnóstico de Enfermedad de Addison a los 5 años, y entre sus antecedentes familiares, un hermano de 50 años también diagnosticado de Enfermedad de Addison. El paciente consulta por dificultad progresiva para caminar y subir escaleras, de 5 años de evolución, junto con espasticidad de miembros inferiores y pérdida de control esfinteriana. En la exploración física destacan un síndrome piramidal y un síndrome cordonal posterior en miembros inferiores.
RESULTADOS
Se realiza Resonancia Magnética (RM) cerebral sin hallazgos. La RM medular mostró una atrofia de cordón medular dorsal (T5-T10). Los estudios neurofisiológicos revelaron afectación mixta de cordón posterior. Ante la sospecha de Adrenoleucodistrofia (ALD), se solicita determinación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) en plasma, objetivándose una elevación de éstos. Con este resultado, pedimos estudio genético del gen ABCD1, identificándose, en hemicigosis, la variante c454C>G (pArg152Gly) en dicho gen. El paciente es finalmente diagnosticado de ALD fenotipo Adrenomieloneuropatía.
CONCLUSIONES
La ALD es una enfermedad peroxisomal en la que se produce una acumulación de AGCML, debida a mutaciones en el gen ABCD1 localizado en el Cromosoma X (Xq28). El diagnóstico se establece por la elevación de dichos AGCML en plasma, y se confirma mediante estudio genético. Presentamos una nueva mutación patogénica, no descrita hasta ahora en la bibliografía, como causa de ALD.
