COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Villagrán García, Macarena 1; Reyes Garrido, Virginia 2; López Madrona, Jose Carlos 2; Moreno Arjona, Maria Paz 3; Urbaneja Romero, Patricia 2; Serrano Castro, Pedro 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen Macarena; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Regional Universitario de Málaga; 3. Servicio de Neurología. Hospital Regional Universitario de Málaga
OBJETIVOS
La hemiplejía alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara que cursa con episodios recurrentes de hemiplejia alternante junto a otros síntomas paroxísticos, retraso psicomotor y deterioro cognitivo. En 2012 se identificaron mutaciones de novo en el gen ATP1A3 como principales responsables de la HAI esporádica. Presentamos el segundo caso descrito en la literatura de HAI con mutación en dicho gen y respuesta a tratamiento con ATP oral.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de un caso clínico revisado en un hospital terciario.
RESULTADOS
Paciente de 20 años que a los 10 días de vida comienza con episodios de desviación versiva de los ojos de duración variable. En su evolución asocia retraso madurativo y, al año, cuadros de horas/días de duración de hemiplejia alternante, distonía cervical y de miembros junto a movimientos coreicos, más frecuentemente en hemicuerpo derecho. Como desencadenante identifican el estrés emocional y desaparecen con el sueño. Se identificó una mutación de novo G2839C en el gen de la ATP1A3. Ha probado sin mejoría tratamiento con flunarizina, topiramato, zonisamida, rivotril y dieta cetogénica. Desde noviembre de 2017 ha recibido tratamiento como uso compasivo con Adenosin Trifosfato (ATP) con respuesta favorable.
CONCLUSIONES
En 2016 Jun Ju et al publicaron el primer caso de HAI con mutación en gen ATP1A3 respondedor a tratamiento con ATP oral, basados en que su efecto vasodilatador y estimulante de la fuerza muscular podría mejorar dichos episodios. Nuestro caso ha mejorado en intensidad y frecuencia de los cuadros tras 7 meses de tratamiento, por lo que apoyaría dicha hipótesis.
