COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
López Traba, Alberto; Seijo Raposo, Ivan; Rivero de Aguilar Pensado, Alejandro; Rodríguez Castro, Emilio; Cacabelos Pérez, Purificacion; Arias Gómez, Manuel
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela
OBJETIVOS
Las prionpatías humanas pueden ser esporádicas, hereditarias o causadas por contagio accidental o iatrogénico. La enfermedad de Creutzfeldt-Jacob familiar (ECJ-F), el insomnio familiar letal (IFL) y la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker son las variedades hereditarias principales. Describimos el primer caso gallego de IFL y otro de ECJ-F, subrayando sus similitudes y diferencias.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso 1 (ECJ-F). 43V. Comienzo con insomnio, trastorno emocional y pérdida de peso, seguidos de crisis comiciales y deterioro cognitivo. Fallece a los 8 meses. Caso 2 (IFL). 48V. Comienzo con insomnio, pseudosonambulismo y acusada pérdida de peso, seguidos de deterioro cognitivo fluctuante, diplopía y ataxia. Fallece a los 18 meses.
RESULTADOS
Caso 1 (ECJ-F). RM-difusión/FLAIR: hiperintensidad en circunvoluciones límbicas y núcleos lenticulares. 14.3.3 positiva en LCR. Patrón periódico en EEG. PET-18FDG: hipometabolismo difuso asimétrico. Estudio genético: E200K 129 MM en gen PRNP. Caso 2 (IFL). RM: atrofia subcortical. 14.3.3 positiva en LCR. Sin patrón periódico en EEG. Polisomnografía (PSG) con desestructuración de sueño no-REM. PET-18FDG: hipometabolismo talámico. Estudio genético: D178N 129MM en gen PRNP.
CONCLUSIONES
El inicio con trastorno del sueño y pérdida de peso fue similar en ambos casos (se explicaría por compartir el polimorfismo 129 MM). Los resultados de los estudios de EEG, PSG, RM y PET fueron netamente diferentes en ambos casos. Destacan los resultados característicos de la RM y el EEG para el diagnóstico de ECJ-F en contraposición con el caso de IFL, en el que se ponen de relevancia los resultados de la PSG y el PET. El estudio genético resulta decisivo para el diagnóstico.
