COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Gascón Giménez, Francisco 1; Domínguez Morán, Jose Andres 2; Alcala Vicente, Carmen 3; Pérez Miralles, Francisco Carlos 3; Casanova Estruch, Bonaventura 3; Coret Ferrer, Francisco 2
CENTROS
1. Servicio: Neuroinmunología Clínica. Hospital Clínico Universitario de Valencia; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Valencia; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
Presentar una asociación excepcional de Mioclono velopalatino y Anticuerpos anti-GAD.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 82 años, sin antecedentes familiares de interés, con historia de tabaquismo y dislipemia en seguimiento por polineuropatía mixta de predominio sensitivo paraproteinémica asociada a GMSI IgG kappa desde 2014, con estudio etiológico completo negativo, en tratamiento empírico con IgIV periódica con estabilización.
RESULTADOS
En 2016 ante estabilidad clínica se retiran IgIV desarrollando ataxia cerebelosa subaguda con imposibilidad para la marcha sin apoyo y mioclono velopalatino sin “click “auditivo, sin empeoramiento sensitivo-motor ni parkinsonismo ni alteraciones oculomotoras. Se completa estudio con RM cerebral con hiperintensidad olivar bilateral, con analítica completa (autoinmunidad sistémica, celiaquía, vitaminas B1, B6, B12 y E, tiroides, antigangliósidos, antineuronales, antiGAD , HbA1c, serología y genética de SCA de inicio tardío) destacando sólo antiGAD-65K positivo 48.01 (VN 0-4.99), EMG control sin cambios a previo y TC total body sin signos de neoplasia oculta. Ante sospecha de Síndrome Anti-GAD con ataxia cerebelosa y mioclono veloplatino síntomatico, se reinician IgIV periódicas sin mejoría, seguido de Recambio plasmático (PLEX) con mejoría de la ataxia con marcha sin apoyo hasta 50 metros persistiendo el mioclono. Se inicia tratamiento de mantenimiento con Rituximab iv con empeoramiento progresivo de la ataxia y neutropenia tardía, con cambio a esteroides orales y azatioprina con mejoría de la ataxia persistiendo el mioclono velopalatino.
CONCLUSIONES
El mioclono velopalatino sintomático a síndrome anti-GAD es excepcional. La inmunoterapia puede ser eficaz para la ataxia anti-GAD pero el mioclono velopalatino una vez establecido es irreversible.
