COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Sancho Saldaña, Agustin 1; Lambea Gil, Alvaro 2; Sánchez Marín, Belen 2; Vela Marín, Ana Carmen 3; Rodríguez Valle, Ana 4; Gazulla Abío, Jose 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Arnau de Vilanova de Lleida; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet; 3. Servicio: Radiología. Hospital Universitario Miguel Servet; 4. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario Miguel Servet
OBJETIVOS
La hemorragia subaracnoidea de la convexidad cerebral (HSAc) se caracteriza por colecciones hemáticas en uno o varios surcos adyacentes, sin sangrado del parénquima cerebral, cisura interhemisférica, cisternas basales o ventrículos. Su etiología es diversa, y de un modo excepcional puede ser una manifestación de telangiectasia hereditaria hemorrágica (THH)
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 47 años con antecedente de epistaxis repetidas e historia familiar de epistaxis en la madre, tío y abuelo maternos. Refería una cefalea opresiva frontal izquierda, de intensidad y frecuencia crecientes, en los últimos cinco meses. Esta aumentaba con la maniobra de Valsalva, asociando vértigo y vómitos, con fotopsias ocasionales. No refería fiebre, ni consumo de tóxicos. La exploración sistémica destacó un angioma cutáneo en ápice nasal y puntos rubí en lengua y labio inferior; la exploración neurológica fue normal. La RM cerebral mostró hallazgos compatibles con HSAc. Además de cumplir los clínicos de Curaçao, presentó una variante genética en ACVRL1, no descrita anteriormente, cuyas mutaciones patogénicas se han asociado siempre a THH
RESULTADOS
Análisis de sangre y LCR: normal. RM cerebral: fino ribeteado en los surcos frontales izquierdos compatible con depósitos de hemosiderina. Secuenciación de exoma: mutación en el exón 3 del gen del receptor de activina A tipo II-1, ACVRL1 (c.236G>A; p.(Gly79Glu)), en el cromosoma 12. Arteriografía cerebral: normal
CONCLUSIONES
La THH puede ser causa de HSAc, hecho no descrito previamente en la literatura médica. Es también de interés el hallazgo de una nueva variante genética en ACVRL1, cuyo significado patogénico deberá determinarse mediante los estudios de segregación familiar oportunos
