COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Solanas Letosa, Elvira 1; Álvarez Noval, Amanda 2; Hernández Rodríguez, Jorge 2; Rodrigo Stevens, Gabriela 2; Durán Borrella, Oscar 2; Clavera De la Gándara, Belen 2; Lara Lezama, Lidia Binela 2; Riveira Rodríguez, Carmen 2; Cuesta Díaz de Rada, Ana 3; Aparicio Fernández, Isabel 4; García-Tuñón Villaluenga, Luis 2; Hernández Echevarría, Luis 2; Fernández López, Jose Felix 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa; 2. Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de León; 3. Servicio: Anatomía Patológica. Complejo Asistencial Universitario de León; 4. Servicio: Neurofisiología Clínica. Complejo Asistencial Universitario de León
OBJETIVOS
La variante de Heidenhain de la ECJ se caracteriza por manifestarse inicialmente con disfunción visual por afectación principalmente de la corteza visual y áreas asociadas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de una mujer de 79 años, que visita urgencias en varias ocasiones refiriendo alteraciones visuales, con múltiples exploraciones oftalmológicas inespecíficas y sin hallar patología.
RESULTADOS
Refiere alteración visual binocular desde hace tres meses que dificulta sus actividades diarias e imposibilidad para reconocer a las personas por su rostro, aunque sí por su voz. Es valorada por Oftalmología varias veces siendo la campimetría, movimientos oculares, fondo de ojo, OCT y agudeza visual normales. Semanas después sufre empeoramiento con disminución de agudeza visual y deterioro cognitivo rápidamente progresivos, ataxia, piramidalismo y mioclonías, por lo que ingresa en Neurología. La Proteína 14-3-3 en LCR es positiva y el Electroencefalograma muestra ondas trifásicas a 1-2Hz, cumpliendo criterios de probable ECJ. La RM no pudo realizarse correctamente por el rápido empeoramiento y posterior fallecimiento de la paciente 10 días después del ingreso. La autopsia confirmó el diagnóstico de ECJ esporádica con inmunohistoquímica positiva y presencia de pérdida neuronal, gliosis y vacuolas espongiformes de predominio cortical.
CONCLUSIONES
Las alteraciones visuales secundarias a afectación de las funciones corticales superiores como la agnosia visual, suponen un verdadero reto diagnóstico. La variante Heidenhain de la ECJ esporádica debe sospecharse en todo paciente aquejado de alteraciones visuales y examen oftalmológico inespecífíco, que experimente deterioro cognitivo posterior. Estos pacientes comparten un mismo genotipo (codón 129 MM en gen PRNP) que se confirmó en nuestro caso.
