COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Uson Martín, Mercedes 1; Descals Moll, Cristina 2; Montalà Reig, Carles 2; Figuerola Roig, Antonio 2; Losada López, Ines 2; González Moreno, Juan 3; Cisneros Barroso, Eugenia 2; Ripoll Vera, Tomas 2; Ferrer Nadal, Asuncion 2; Buades Reynes, Juan 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Son Llàtzer; 2. Servicio de Neurología. Hospital Son Llatzer; 3. Servicio: Medicina Interna. Hospital Son Llatzer
OBJETIVOS
En la actualidad la polineuropatía amiloidótica familiar por transtirretina es una enfermedad tratable, por lo que debemos realizar el diagnóstico precozmente, por lo que hemos puesto en marcha una consulta multidisciplinar para seguimiento de los portadores de la mutación val30met, protocolizando su estudio. Incluimos también estudio específico de neuropatía de fibra fina, al considerar que puede tratarse de la primera manifestación clínica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Los pacientes son visitados conjuntamente por el especialista de Medicina Interna y Neurología, realizando anamnesis y exploración general y neurológica. Procedemos a cumplimentar un cuestionario para despistaje de afectación de neuropatía de fibra fina (SFNSL y SFN-SIQ) y la escala NIS. Se les solicita estudio electrofisiológico (valoración de neuropatía fibra gruesa y disautonomía), análisis y consulta en Cardiología y Oftalmología.
RESULTADOS
Hemos visitado 18 pacientes, siendo en todos ellos normales la puntuación del SFNSL. La puntuación de la escala NIS varía de 0 a 14. El electroneurograma ha sido normal en todos ellos, pero el estudio del SNA ha resultado anormal en 3 de ellos.
CONCLUSIONES
La existencia de tratamiento para la polineuropatía amiloidótica familiar por transtirretina nos obliga a realizar un diagnóstico precoz. Debemos incluir en el estudio pruebas para determinar la existencia de afectación de fibra fina, que puede ser la primera manifestación. Es importante realizar un protocolo de seguimiento de los pacientes para optimizar su manejo.
