COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
García-Cabo Fernández, Carmen 1; Fernández Vega, Ivan 2; Fernández Domínguez, Jessica 3; Gómez Illán, Rafael 3; null, Maria Victoria 4; Morís de la Tassa, German 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario Central de Asturias; 3. Servicio de Neurología. Centro Médico de Asturias; 4. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario Central de Asturias
OBJETIVOS
La deficiencia múltiple de Acil-Coenzima A deshidrogenasa(MADD)es un desorden de la betaoxidación de ácidos grasos raro y tratable,que se presenta como un trastorno clínicamente heterogéneo que va desde una forma neonatal grave con acidosis metabólica, miocardiopatía y hepatopatía, hasta una enfermedad leve de la infancia o la edad adulta con descompensación metabólica episódica,debilidad muscular e insuficiencia respiratoria.Describimos las características clínicas,neurofisiológicas y anatomopatológicas de una paciente con aparición tardía de dicha patología
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos una paciente de49años con clínica de debilidad muscular progresiva de 2años de evolución sin otras manifestaciones clínicas relevantes
RESULTADOS
Los test de laboratorio mostraron una elevación de la creatininkinasa(CK;238U/L), el colesterol total y las enzimas hepáticas.Asimismo,se detectó alteración en el perfil de las acil-carnitinas;y una alteración de señal en la RM de cuádriceps compatible con infiltración grasa severa en las secuencias potenciadas en T1,confirmada mediante biopsia muscular de dicho músculo, que mostraba múltiples vacuolas en el25%de las fibras musculares,no ribeteadas,PAS- yOIL RED+.El análisis genético demostró un único cambio patogénico c.1773_1774del(p.Cys592*)en la secuencia analizada del gen ETFDH.Se realizó entonces el diagnóstico de MADD probable y la paciente recibió tratamiento con riboflavina con la consecuente mejoría clínica y analítica(CK35U/L)
CONCLUSIONES
Aunque de forma infrecuente,la MADD puede presentarse en la edad adulta cursando de forma leve clinicamente.Dado que para su diagnóstico son esenciales el perfil de acil-carnitinas y la biopsia muscular,y que la sintomatología presentada por el paciente suele ser inespecífica,dichas pruebas probablemente deban generalizarse de forma precoz, particularmente en aquellos sujetos con síntomas neuromusculares progresivos acentuados en relación con la actividad física
