COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Guanyabens Buscà, Nicolau 1; Martínez Piñeiro, Alicia 2; Almendrote Muñoz, Miriam 2; Ramos Fransi, Alba 2; Lucente , Giuseppe 2; Ballester Lopez, Alfonsina 3; Koehorst , Emma 3; Linares Pardo, Ian 3; Matilla Dueñas, Antonio 4; Nogales Gadea, Gisela 3; Coll Cantí, Jaume 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Mataró; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 4. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol
OBJETIVOS
- Describir una nueva técnica de medida del tiempo de relajación muscular (TRM) y su utilidad para cuantificar el fenómeno miotónico en la enfermedad de Steinert (DM1). - Valorar los TRM de controles sanos y de pacientes con (DM1) confirmados genéticamente y estudiar la posible correlación entre los TMR y el tamaño de la expansión CTG.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron 20 controles sanos y 18 pacientes con DM1. En éstos, se analizó el tamaño de la expansión CTG: banda menor, banda mayor y banda más frecuente, en leucocitos mediante longPCR/Sourthern Blot. Para la medición del TRM se utilizaron un dinamómetro (Jammar) y un goniómetro digitales conectados al sistema DataLink (Biometrics). Se midieron diferentes TRM (TRM medio, TRM1, TRM2, TRM mínimo y TRM máximo). Se correlacionaron los TRM con el tamaño de la expansión CTG (r Spearman).
RESULTADOS
Todos los TRM fueron significativamente más prolongados en los pacientes DM1 respecto a los controles sanos (p<0,0001). Se halló correlación entre el tamaño de la expansión CTG (banda menor) y TRM2 (R=0.540, p<0.05), TRM total (R=0.470, p<0.05) y el TRM mínimo (R=0.550, p<0.05).
CONCLUSIONES
El método propuesto es una técnica, reproducible, cuantitativa y no invasiva para la medida de la miotonía. Dicho método puede ser útil para obtener medidas objetivas de la miotonía, aplicable para el seguimiento de los pacientes y utilización en futuros ensayos clínicos.
