COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Povedano Margarit, Barbara; Carvalho Monteiro, Guilherme; Sánchez Heran, Irene; Fernández Carril, Jose Manuel; Álvarez Bravo, Gary; Hernádez Cristobal, Jaime; Yusta Izquierdo, Antonio
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Guadalajara
OBJETIVOS
La enfermedad de Fahr es una entidad rara, de origen genético (herencia AD), caracterizada por calcificaciones idiopáticas bilaterales en ganglios basales, trastornos neuropsiquiátricos, déficit cognitivo, alteraciones del movimiento (coreoatetosis, distonias) y en ocasiones crisis convulsivas, sin encontrarse alteraciones metabólicas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos el caso clínico de un varón de 55 años con antecedentes de HTA y SAHS que ingresa por cuadro depresivo progresivo de tres meses de evolución acompañado de ideas delirantes de prejuicio y alucinaciones olfativas. En la exploración neurológica destaca perplejidad, suspicacia, desconfianza, hipomimia facial y bradipsíquia; además bradicinesia global y marcha hipocinética.
RESULTADOS
Se realiza analítica completa con hemograma, bioquímica, coagulación, perfil tiroideo, paratiroideo y renal, vitaminas, iones, minerales, marcadores tumorales, serología para VIH y lúes dentro de lo normal. En las pruebas de neuroimagen (TAC y RM cerebral) se detectan calcificaciones bilaterales en núcleos dentados, ganglios basales, tálamos, corona radiata y sustancia blanca pariventricular. El EEG presenta trazado normal. El estudio genético es negativo. En la evaluación neuropsicológica se objetiva cuadro de deterioro cognitivo de perfil amnésico, alteraciones conductuales (apatía, inercia conductual, falta de iniciativa) y síntomas depresivos, compatible con demencia subcortical. Tras inicio de tratamiento con sertralina, clonazepam y risperidona se objetiva mejoría de la sintomatología psicótica.
CONCLUSIONES
A pesar de que la enfermedad de Fahr ha sido asociada mayoritariamente a alteraciones genéticas (PDGFB, PDGFRB, SLC20A2, XPR1) existen casos esporádicos, donde la correlación clínico radiológica y la realización de estudios complementarios que descartan otras causas son fundamentales para el diagnóstico.
