COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Núñez Guillén, Ana; Campoy Díaz, Sergio; González Herrero, Belen; Paipa Merchán, Andres Julian; Lara Rodríguez, Blanca; Quesada García, Helena; Martínez Yelamos, Antonio; Cardona Portela, Pere
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge
OBJETIVOS
La miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios stroke-like constituyen el llamado MELAS; la enfermedad mitocondrial heredada más frecuente. Un cambio A->G en la posición 3243 del ADN mitocondrial constituye la causa mayoritaria. A pesar de la existencia de tratamiento sintomático, el avance en la terapia génica mejorará el control de la enfermedad.
MATERIAL Y MÉTODOS
Realizamos una revisión de pacientes con diagnóstico de MELAS ingresados en nuestro centro entre 2013-2018. Analizamos antecedentes familiares, edad de diagnóstico, motivo de ingreso, clínica acompañante, neuroimagen, AP, genética, tratamiento y evolución.
RESULTADOS
Encontramos 5 casos MELAS ingresados, todos ellos con stroke-like y crisis comiciales. Dos presentaban antecedentes familiares. La media de edad al diagnóstico fue 46 años. 2 casos ingresaron por status epiléptico y el resto por stroke-like. Presentaban hipoacusia todos los pacientes, 3 de ellos cefalea y 2 presentaban talla baja; igualmente el deterioro cognitivo y las alteraciones gastrointestinales aparecieron en 2 casos. El retraso psicomotor lo presentaba un paciente así como diabetis mellitus. La neuroimagen mostraba alteración de señal córtico-sucortical, en diferentes grados de evolución, sin seguir territorios arteriales específicos, que desaparecían en los controles y con lactato en espectrometría por RMN. 4 tenían confirmación AP y genética. 3 pacientes siguen tratamiento con L-arginina y control en consultas; uno fue éxitus.
CONCLUSIONES
Ante pacientes con ictus de repetición y crisis con neuroimagen característica, investigaremos antecedentes familiares y clínica asociada. Confirmaremos diagnóstico con AP y genética. El tratamiento con L-arginina podría ser útil para intentar prevenir y disminuir la severidad y frecuencia de los episodios stroke-like.
