COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Bragado Trigo, Irene 1; Pericot Nierga, Imma 2; Turbau Recio, Josefina 2; Hernández Ferràndiz, Marta 2; Uscamaita Amaut, Karol Enrique 2; Marco Cazcarra, Carla 2; López Dominguez, Daniel 2; Puig Casadevall, Marc 2; Márquez Daniel, Fabian 2; Coll Pernas, Cristina 2; Turon Estrada, Antoni 2; Ramió Torrentà, Lluis 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 2. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona
OBJETIVOS
Describir cambios amiotróficos en una paciente afecta de enfermedad priónica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 84 años, sin antecedentes relevantes, con cuadro clínico progresivo (dos años de evolución), de trastorno de la marcha, tetraparesia leve, piramidalismo, disartria, disfagia, y finalmente, deterioro cognitivo de características fronto-subcorticales. Electromiograma sin signos claros de afectación de segunda motoneurona. Estimulación magnética transcraneal compatible con afectación de primera motoneurona, severa, sugerente de esclerosis lateral primaria. EEG muestra lentificación simétrica de la actividad basal. RM cerebral presenta lesiones talámicas bilaterales, simétricas, hiperintensas en T2/FLAIR y restricción en estudio de difusión, estables en los controles. Hemograma, coagulación, bioquímica completa, serología, hormonas tiroideas, estudio del cobre, onconeuronales, tiamina y autoinmunidad, normales. LCR: bioquímica y anatomía patológica, normales, CMV y criptococo negativos. Proteína priónica 14.3.3 débil positividad. Estudio genético descarta origen familiar de enfermedad por priones.
RESULTADOS
Estudio neuropatológico: Encefalopatía espongiforme (EE) con afectación predominantemente subcortical, compatible con Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), asociada a enfermedad de primera y segunda motoneurona, compatible con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Enfermedad por gránulos argirófilos estadío III incipiente (clasificación de Saito). Cambios neuropatológicos tipo enfermedad de Alzheimer (EA) de bajo grado.
CONCLUSIONES
Los cambios amiotróficos en el curso clínico de una ECJ están descritos en la literatura, aunque en la mayoría de casos en fase terminal. La amiotrofia como primer síntoma es excepcional, con muy pocos casos reportados. Pensamos que los depósitos de gránulos argirófilos, también descritos de forma excepcional en la literatura, hayan podido contribuir al deterioro cognitivo, más que los cambios compatibles con EA.
