COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2019, miércoles | Hora: 17:30
AUTORES
González Toledo, Gabriel Ricardo; Carrillo Padilla, Francisco Javier; Villar Martínez, Maria Dolores; Hernández García, Maria Jose; Hernández Javier, Carolina; Crespo Rodríguez, Marta; Pueyo Morlans, Mercedes Pilar
CENTROS
Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Canarias
OBJETIVOS
Documentar una paciente con paraparesia espástica aislada (PEA) con diagnóstico genético de Ataxia Friedreich (AF).
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisamos la historia clínica de la paciente y la literatura al respecto.
RESULTADOS
Mujer de 51 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés, que presenta desde los 24 años una PEA de lenta evolución, precisando actualmente de silla de ruedas para salir de casa. A la exploración se objetiva una marcada hipertonía con hiperreflexia en miembros inferiores, sin ataxia. Los análisis de sangre, la resonancia magnética craneal y medular y a ecocardiografía fueron normales. Se realizaron paneles genéticos de paraparesia espástica y AF, siendo el primero negativo y encontrándose en el segundo 2 mutaciones del gen FRDA1 en heterocigosis: >65 repeticiones del triplete GAA y variante sin sentido patogénica Gly120Val. Tiene 2 hijos varones asintomáticos, uno de ellos portador en heterocigosis de las repeticiones GAA.
CONCLUSIONES
Aunque el 95% de los pacientes con AF son homocigóticos para la expansión de trinucleótidos GAA (normalmente 600-900 repeticiones), en torno al 5% son heterocigóticos descubriéndose en el otro alelo una mutación puntual o sin sentido. La heterocigosis y el bajo número de copias se asocian a fenotipos atípicos con mayor edad de presentación y menor probabilidad de afectación cardíaca. Además, incluso en una misma familia, se han descrito variaciones fenotípicas llamativas atribuidas a mutaciones modificadoras y factores medioambientales o epigenéticos. En nuestra revisión, sólo identificamos 3 casos de AF con clínica de PEA. La clínica atípica de nuestra paciente probablemente sea secundaria al patrón genético también atípico que presenta.
