COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2019, miércoles | Hora: 17:30
AUTORES
Miranda Santiago, Javier 1; Gámez Beltrán, Pedro 1; Echavarría Íñiguez, Ana 1; Aguado García, Laura 1; Pascual Carrascal, Daniel 1; Hernando Asensio, Alicia 1; Arnaiz Senderos, Sandra 2; Casas Peña, Elena 3; Cubo Delgado, Esther 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Burgos; 2. Servicio de Neurología. Complejo Asistencial de Palencia; 3. Servicio de Neurología. Hospital Central de la Cruz Roja San José y Santa Adela
OBJETIVOS
Ilustrar el pleiotropismo intrafamiliar de la ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA-3), destacando el fenotipo parkinsoniano levodopa sensible.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisión de historia clínica, semiología, pruebas complementarias, DaTscan y características de la mutación genética en 4 hermanos afectos de SCA-3.
RESULTADOS
Presentamos dos hermanas, de 57 y 58 años, con fenotipo mixto parkinsoniano y cerebeloso, en tratamiento con bomba de infusión de levodopa. La primera (CAG 26/71 repeticiones) debuta a los 35 años con pié distónico, posteriormente desarrolla un parkinsonismo levodopa-sensible, con fluctuaciones motoras (discinesias “pico de dosis” y períodos “off”), ataxia de la marcha, epilepsia y neuropatía axonal. La segunda (CAG 20/68 repeticiones), comienza con 38 años con parkinsonismo levodopa-sensible, desarrollando fluctuaciones motoras (distonía, periodos off), y ataxia de la marcha. Tercer hermano de 56 años (CAG 20/70 repeticiones), con debut a los 41 años con síntomas predominantemente cerebelosos, parkinsonismo parcialmente levodopa-sensible, neuropatía periférica y afectación de segunda motoneurona. Cuarto hermano de 48 años (CAG 20/72 repeticiones), debut a los 41 años, con fenotipo cerebeloso puro (ataxia, nistagmus, disartria), sin respuesta a levodopa. El DaTscan mostró degeneración de neuronas presinápticas dopaminérgicas, bilateral asimétrica en los hermanos con parkinsonismo.
CONCLUSIONES
Se trata de la primera familia de raza caucásica descrita con SCA-3 con variabilidad fenotípica intra-familiar, caracterizada por una significativa respuesta a la levodopa mantenida en el tiempo. La SCA-3 debe ser incluida en el diagnóstico diferencial de los parkinsonismos de inicio en el adulto joven, con historia familiar de enfermedad neurodegenerativa multisintomática, que puede beneficiarse de terapias antiparkinsonianas avanzadas.
