COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2019, miércoles | Hora: 17:30
AUTORES
Hernández García, Maria Jose; Pueyo Morlans, Mercedes; González Toledo, Gabriel Ricardo; Hernández Javier, Carolina; Crespo Rodríguez, Marta; Carrillo Padilla, Francisco
CENTROS
Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Canarias
OBJETIVOS
Las ataxias espinocerebelosas (SCA) constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades degenerativas que afectan al cerebelo y sus conexiones. La SCA13 se produce por al menos 7 mutaciones (3 de debut en adulto) de herencia autosómica dominante (AD) en el gen KCNC3 (19q13.33), que codifica el canal K+ voltaje-dependiente (KV3.3). Corresponden al 1.5% de las ataxias AD en Europa.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos 1 familia con una mutación R420H y antecedentes de trastorno de la marcha en rama materna, en bisabuela y prima. Paciente A: V64 años con vitiligo, comenzó a los 51 años con disartria progresiva desarrollando lentamente ataxia leve y nistagmus horizontal. Dos hijos: varón sin mutación y mujer portadora con epilepsia sin ataxia. Paciente B: V65 años, debutó a los 57 años con trastorno de la marcha, al que progresivamente asoció ataxia moderada con marcada inestabilidad, nistagmus horizontal, disartria y disfagia leves. Sin descendientes. En sus RMN se detectó atrofia cerebelosa. Ambos sin deterioro cognitivo (MOCA 27/30 - 29/30).
RESULTADOS
Aportamos una nueva familia con SCA13 de inicio tardío y curso lentamente progresivo. Descartadas causas tratables, detectamos en ambos hermanos una mutación pArg420His en heterocigosis en gen KCNC3. Dos hermanos sanos rechazaron el estudio. Esta mutación está descrita en probandos de 4 generaciones de una familia filipina y 3 pacientes europeos.
CONCLUSIONES
Destacamos que las características clínicas de nuestros pacientes coinciden con la literatura. Subrayamos la importancia clínica del canal KV3.3 en esta patología, en la cuál la mutación R420H condiciona pérdida de función de dicho canal y un tráfico intracelular aberrante.
