COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2019, miércoles | Hora: 17:30

AUTORES

Guasch Jiménez, Marina; Pérez Pérez, Jesus

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

OBJETIVOS

Las leucodistrofias forman un grupo heterogéneo y poco prevalente de enfermedades genéticas que afectan la sustancia blanca y se manifiestan predominantemente a edades infantiles. Presentamos el caso de un paciente con paraparesia espástica secundaria a una leucodistrofia de inicio en el adulto.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 42 años, fumador y con antecedentes de consanguinidad. Consulta por dificultad progresiva para la deambulación de dos años de evolución, con debilidad y rigidez en ambas extremidades inferiores. Conductualmente desinhibido y con dificultades en organización y planificación de tareas. A la exploración destaca una paraparesia espástica e hiperreflexia en las cuatro extremidades. Se realiza estudio analítico, neuropsicológico y de neuroimagen.

RESULTADOS

La resonancia de columna evidencia cambios degenerativos con mielopatía asociada en T7-T8. La resonancia cerebral muestra una leucoencefalopatía difusa, confluente y simétrica con afectación supra e infratentorial, sin captación de contraste, con áreas quísticas periventriculares y atrofia del cuerpo calloso. El análisis de sangre y LCR, que no evidencian alteraciones. El estudio neuropsicológico muestra perfil de deterioro cortico-subcortical, predominantemente disejecutivo. Finalmente, se realiza estudio genético que detecta una mutación en homocigosis en el gen EIF2B-5, causante de “Vanishing White Matter Disease”, una leucodistrofia autosómica recesiva.

CONCLUSIONES

La manifestación más habitual de una leucodistrofia del adulto es la paraparesia espástica con alteraciones cognitivas. La resonancia cerebral es la herramienta clave para sospecharla, siendo el estudio genético clave para el diagnóstico. Aún así hasta un 50% de adultos carecen de un diagnóstico definitivo, impidiendo su adecuado manejo, la realización de consejo genético y el abordaje de nuevas opciones terapéuticas.