COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2019, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Sarto Alonso, Jordi 1; Mayà Casalprim, Gerard 1; Molina Porcel, Laura 2; Balasa , Mircea 1; Gelpi , Ellen 3; Aldecoa Ansorregui, Iban 4; Borrego Écija, Sergi 1; Ximelis , Teresa 2; Guasp Verdaguer, Mar 1; Archilla , Ivan 4; Sánchez del Valle, Raquel 1; Lladó Plarrumaní, Albert 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 2. Servicio: Banco de Tejidos Neurológicos-IDIBAPS. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 3. Institute of Neurology, Banco de Tejidos Neurológicos-IDIBAPS. Medical University of Vienna, Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 4. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
OBJETIVOS
La enfermedad de Alzheimer (EA) de inicio precoz (EAIP) supone un reto diagnóstico tanto por la edad de inicio como por la elevada frecuencia de presentaciones atípicas. Nuestro objetivo es describir las características clínico-patológicas en una cohorte de EAIP con confirmación diagnóstica postmortem.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisión retrospectiva de datos clínicos, pruebas complementarias y hallazgos neuropatológicos de donantes del Banco de Tejidos Neurológicos Hospital Clínic/IDIBAPS (2010-2017) con EA confirmada patológicamente iniciada antes de los 60 años, excluyendo pacientes con mutaciones en PSEN 1, 2 y APP. Comparación con datos estudio previo (40 donantes, 1994- 2009).
RESULTADOS
Identificamos 36 pacientes (edad media inicio 55±3,5 años) con un retraso diagnóstico de 3±1,8 años y duración de la enfermedad de 10±4,2 años. Un 83% presentó como primeras manifestaciones alteraciones de memoria. Observamos una discrepancia clínico-patológica en el diagnóstico inicial en 11% y 8% en el diagnóstico final (diagnósticos clínicos alternativos más frecuentes: depresión y degeneración frontotemporal). Presentaron angiopatía amiloidea cerebral y cuerpos de Lewy en un 94 y 50% respectivamente; un 11% tenía inclusiones TDP43+ hipocampales. Tres pacientes tenían biomarcadores compatibles con EA. La cohorte previa presentaba un menor porcentaje de presentaciones amnésicas (63%) y un mayor grado de discrepancia clínico-patológica (22,5% diagnóstico inicial y 20% diagnóstico final), mientras que el retraso diagnóstico fue similar (3,1 años).
CONCLUSIONES
Los nuevos criterios diagnósticos, el creciente conocimiento de la EAIP, un mayor porcentaje de presentaciones amnésicas y el inicio del uso de biomarcadores podrían explicar la mejora en el diagnóstico, si bien el retraso diagnóstico persiste > 3 años.
