COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2019, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Fortea Ormaechea, Juan 1; Vilaplana , Eduard 2; Carmona-Iragui , Maria 2; Benejam , Bessy 3; Videla , Laura 2; Barroeta , Isabel 2; Fernandez , Susana 4; Altuna , Miren 2; Pegueroles , Jordi 2; Montal , Victor 2; Valldeneu , Silvia 2; Giménez , Sandra 5; González-Ortiz , Sofia 6; Muñoz , Laia 2; Estellés , Teresa 2; Illán-Gala , Ignacio 2; Belbin , Olivia 2; Camacho , Valle 7; Videla , Sebastian 8; Lehmann , Sylvain 9; Alcolea , Daniel 2; Clarimon , Jordi 2; Blesa , Rafael 2; Lleó , Alberto 2
CENTROS
1. Servicio: Sant Pau Memory Unit. Department of Neurology. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Biomedical Research Institute Sant Pau. Universitat Autònoma de Barcelona; 2. Servicio: Sant Pau Memory Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Biomedical Research Institute Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; 3. Servicio: Barcelona Down Medical Center.. Fundació Catalana de Síndrome de Down.; 4. Servicio: Barcelona Down Medical Center. Fundació Catalana de Síndrome de Down; 5. Servicio: Multidisciplinary Sleep Unit, Respiratory Department. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 6. Servicio: Parc de Salut. Hospital del Mar; 7. Servicio: Nuclear Medicine Department. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 8. Clinical Research Support Unit. Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL). Department of Clinical Pharmacology, University of Barcelona; 9. Servicio: CHU de Montpellier, INSERM. Université de Montpellier
OBJETIVOS
El objetivo de este trabajo es describir la presentación de la enfermedad de Alzheimer (EA) y los cambios de los biomarcadores de EA a lo largo de la vida en adultos con síndrome de Down (SD).
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio transversal. Tras una evaluación neurológica y neuropsicológica, los sujetos con SD fueron clasificados en asintomáticos, EA prodrómica y demencia. Las estudios propuestos fueron: RM-3T, PET-AV45 y FDG, plasma y/o punción lumbar. Calculamos volúmen hipocampal, grosor cortical y captación de FDG y AV45 en huellas corticales validadas, así como los niveles de Aß42, t-tau, p-tau y neurofilamentos (NfL) en LCR (ELISA) y plasma (SIMOA). Análisis estadístico mediante LOESS de primer grado.
RESULTADOS
Reclutamos 628 sujetos, 433 con SD y 195 controles. El número de sujetos con SD y controles (respectivamente) varío según el biomarcador: 291 y 90 para plasma, 104 y 186 para LCR, 115 y 157 para RM, 85 y 56 para FDG-PET, y 54 y 30 para AV45-PET. Los cambios más tempranos observados fueron un descenso en los niveles de Aß42 en LCR y una elevación en los niveles de NfL en plasma y LCR (comenzando en la cuarta década) seguidos de PET de amiloide, tau en LCR, atrofia e hipometabolismo (quinta década). Esta trayectoria fue seguida de una progresión a demencia en la sexta década.
CONCLUSIONES
Lo cambios de biomarcadores de EA comienzan décadas antes del comienzo clínico de la demencia en un orden sorprendentemente similar al descrito en la EA autosómica dominante. Funding: Fundació Bancaria-Obra Social La Caixa, Fundació-TV3, PERIS and ISCiii.
