COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2019, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Argente Escrig, Herminia 1; Tornero , Maria 2; Vazquez Costa, Juan Francisco 1; Frasquet Carrera, Marina 1; Tomás Vila, Miguel 3; null, Inmaculada 3; Sevilla Mantecón, Teresa 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio: Pediatría. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i politecnic La Fe
OBJETIVOS
Evaluar el retraso diagnóstico en pacientes pediátricos con CMT y analizar el trayecto diagnóstico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se obtuvieron datos demográficos, clínicos y del trayecto diagnóstico de pacientes menores de 20 años con CMT valorados en una unidad neuromuscular multidisciplinar. Diferenciamos dos conceptos: retraso del diagnóstico sindrómico (desde el inicio de los síntomas hasta la sospecha de neuropatía hereditaria) y retraso del diagnóstico molecular (desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico genético). La gravedad del fenotipo fue valorada con la escala pediátrica de CMT.
RESULTADOS
Se incluyeron 65 pacientes (38 sexo masculino) con CMT. El retraso del diagnóstico sindrómico fue de casi 5 años [4.9, DE 3.8] mientras que el diagnóstico genético se alcanzó una media de un año más tarde [5.9, DE 4.1]. El diagnostico sindrómico fue llevado a cabo, en una gran proporción, por neuropediatras mientras que la mayoría de los diagnósticos genéticos fueron realizados por los neurólogos. El retraso del diagnóstico sindrómico se reducía significativamente cuando: A) los pacientes tenían antecedentes familiares de CMT y B) los progenitores consultaban pronto en el curso de la enfermedad. Un mayor número de especialistas involucrados en el trayecto se asociaba significativamente con un incremento en el retraso diagnóstico. Además, cuanto más grave era el fenotipo, más corto era el retraso diagnostico sindrómico.
CONCLUSIONES
La ausencia de historia familiar, un fenotipo leve y un mayor número de especialistas consultados fueron los principales factores asociados con el retraso diagnóstico de pacientes con CMT en la edad pediátrica.
