COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2019, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Sivera Mascaró, Rafael 1; null, Vicenzo 2; Diaz Manera, Jordi 3; null, Maria del Mar 4; null, Tania 5; Querol Gutierrez, Luis 3; Paradas , Carmen 6; null, Samuel Ignacio 4; Frasquet Carrera, Marina 1; Vilchez Padilla, Juan Jesus 7; Sevilla Mantecón, Maria Teresa 7
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio de Genética. Centro de Investigación Principe Felipe; 3. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 4. Servicio: Neuropediatría. Hospital Universitario La Paz; 5. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 6. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 7. Servicio de Neurología. Hospital La Fe. CIBER de enferemedades raras
OBJETIVOS
Las mutaciones en el gen MORC2 son una causa poco frecuente de síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT) que fue descrita inicialmente en 3 familias españolas. El objetivo es describir la distribución de dichas mutaciones en España, profundizar en el fenotipo clínico y establecer una correlación fenotipo-genotipo.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio multicéntrico retrospectivo que incluye todos los pacientes con mutaciones en MORC2 evaluados en 6 centros. Se analizan datos clínicos, neurofisiológicos, radiológicos y anatomopatológicos.
RESULTADOS
Se recoge información sobre 14 pacientes (8 familias) distribuidas por todo el territorio nacional (5 Comunidad valenciana, 2 Cataluña, 1 Andalucía, 1 Galicia, 1 Madrid. La mutación más frecuente es p.R190W (c.568C>T) en 9 pacientes, seguida de p.A406V, p.G298R, p.A152P, p.D466N y p.S25L en un paciente cada una. 2 de las mutaciones son noveles y en 7 pacientes la mutación es de novo. Los pacientes con la mutación p.R190W, p.A406V y p.D466N tienen un fenotipo similar con inicio en las primeras 2 décadas, predominio motor, afectación proximal precoz y debilidad asimétrica. Esto es demostrable, en la exploración fisica, los estudios neurofisiológicos y la resonancia muscular. Los pacientes con las mutaciones p.G298R y p.A152P presentan un fenotipo motor y distal tipo atrofia espinal distal. La paciente con la mutación p.S25L presenta un cuadro más grave tipo atrofia muscular espinal, con microcefalia y retraso psicomotor. Los calambres, la hiperactividad motora y la hiperCKemia fueron frecuentes en toda la serie independientemente del fenotipo.
CONCLUSIONES
Las mutaciones en MORC2 son una causa poco frecuente de CMT en España con un gran abanico fenotípico
