COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2019, miércoles | Hora: 08:30
AUTORES
Gámez Beltrán, Pedro; Ortega Cubero, Sara; Echavarría Íñiguez, Ana; Miranda Santiago, Javier; Goñi Imízcoz, Miguel Angel; Aguado García, Laura; Pascual Carrascal, Daniel
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Burgos
OBJETIVOS
Describir un caso de enfermedad de Parkinson hereditaria causada por una mutación nueva en DJ-1.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 22 años, natural de Pakistán e hijo de primos carnales. Debuta a los 19 años con un síndrome rígido-acinético de rápida evolución, anartria y disfagia severas. Destaca la ausencia de temblor apendicular y el llamativo temblor lingual, no referido previamente en este Parkinson monogénico.
RESULTADOS
El estudio de mutaciones de dosis génica por MLPA (multiple ligation-dependent probe amplification) de los genes PARK2, PINK1, PARK7, GCH1 y ATP13A2; indentificó una posible deleción del exón 4 en PARK7. La secuenciación por Sanger permitió demostrar una mutación homocigota nueva en el gen DJ-1 (c.210_212del, p.Val69del) que interfiere en la hibridación de la sonda específica del exón 4. El análisis "in silico" de esta mutación le atribuye una probabilidad del 99.9% (Mutation taster) de causar enfermedad. Tras el inicio de tratamiento dopaminérgico, se aprecia mejoría significativa a nivel motor con recuperación del lenguaje, capacidad de ingesta y marcha autónoma. Destaca una muy mala tolerancia a la medicación tanto con levodopa a dosis bajas como con distintos agonistas por alteración del comportamiento y alucinaciones, por lo que el paciente y su familia rechazan cualquier tipo de medicación.
CONCLUSIONES
Los pacientes con parkinsonismo juvenil suponen un reto diagnóstico en el que la genética tiene un papel fundamental. La mutación homocigota c.210_212del en el gen DJ-1, asocia un fenotipo inusualmente agresivo por su inicio precoz, su mala tolerancia a la medicación y su compromiso de la ingesta entre otras alteraciones.
