COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2019, miércoles | Hora: 08:30
AUTORES
Ruiz Laza, Agustin
CENTROS
Servicio de Neurogenética. Fundación ACE
OBJETIVOS
Este estudio tuvo como objetivo inicial investigar la asociación de genes apoptóticos con rasgos ecocardiográficos para identificar marcadores asociados con la función cardíaca. Analizamos cinco fenotipos: Masa ventricular izquierda (VI) (g), Diámetro diastólico final de la raíz aórtica (AROT) (cm), Dimensión interna diastólica del VI (LVID) (cm), Aurícula izquierda (LAS) (cm) y Grosor de VI (LVWT) (cm).Posteriormente se profundizó en la hipótesis de que los genes vinculados a la fisiología del corazón estaban ligados genéticamente a la enfermedad de Alzheimer.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se descargaron diferentes estudios poblacionales (CARDIA, CHS, Framingham y MESA) del repositorio DBGAP. Después del control de calidad genotípico y normalización fenotípica, se procedió a la imputación genética utilizando HAPMAP. Se realizó un metanálisis de los resultados y un análisis de enriquecimiento de rutas empleando herramientas bioinformáticas. Posteriormente, se efectuó un estudio de correlación genética de los resultados obtenidos con estudios genéticos de Enfermedad de Alzheimer.
RESULTADOS
Nuestros resultados confirmaron el papel de genes relacionados con la apoptosis en fenotipos ecocardiográficos. Además, el análisis mostró una representación excesiva de genes, incluidos algunos reguladores apoptóticos, asociados con la enfermedad de Alzheimer (EA). Confirmamos esta observación inesperada mediante estudios de correlación genética. Nuestros hallazgos muestran la asociación de variantes de genes apoptóticos con indicadores ecocardiográficos y revelan un nuevo vínculo genético entre las medidas ecocardiográficas en poblaciones sanas y el deterioro cognitivo.
CONCLUSIONES
Existe un vínculo genético entre la fisiología cardiaca y la neurodegeneración. Estos hallazgos pueden tener implicaciones importantes para las estrategias preventivas que combaten la enfermedad de Alzheimer y otras demencias.
