COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2019, miércoles | Hora: 08:30
AUTORES
Miranda Santiago, Javier 1; Conejo Moreno, David 2; Gámez Beltrán, Pedro 1; Echavarría Íñiguez, Ana 1; Aguado García, Laura 1; Pascual Carrascal, Daniel 1; Arnaiz Senderos, Sandra 3; Casas Peña, Elena 4; Hernando Asensio, Alicia 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Burgos; 2. Servicio: Pediatría. Complejo Asistencial Universitario de Burgos; 3. Servicio de Neurología. Complejo Asistencial de Palencia; 4. Servicio de Neurología. Hospital Central de la Cruz Roja San José y Santa Adela
OBJETIVOS
Presentar un caso de epilepsia focal con crisis febriles de causa genética (mutación en gen SCN1A), y sus implicaciones en adultos y su descendencia.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisión de la historia clínica, exploración física y pruebas complementarias realizadas en una paciente e hija con epilepsia focal.
RESULTADOS
Niña de 4 años con primera crisis febril a los 10 meses, clónica generalizada. Posteriormente presenta crisis generalizadas, hemiclónicas derechas, y tónico-clónicas. Su desarrollo psicomotor es normal. Con 2 años y 8 meses, en EEG se evidencia actividad epiléptica fronto-centro-temporal bilateral junto con una crisis focal motora. Se inicia tratamiento con ácido valproico, con control significativo de las crisis, estudio con RM normal, y estudio genético con mutación en el gen SCN1A. Su madre, de 26 años, comenzó con crisis febriles generalizadas tónico-clónicas a los 15 meses, con desarrollo psicomotor normal, y respuesta parcial a tratamiento con ácido valproico. En EEG sucesivos se evidencia un foco epiléptico parieto-temporal izquierdo, con RM normal. Tras embarazo se sustituyó su tratamiento por Levetiracetam. Tras el diagnóstico de su hija, en su estudio genético se encontró la misma mutación.
CONCLUSIONES
Las mutaciones en gen SCN1A causan un espectro de crisis epilépticas, desde crisis febriles, focales o generalizadas, con evolución benigna, hasta epilepsia generalizada con crisis febriles plus, o Síndrome de Dravet, de peor pronóstico. En adultos con epilepsia y antecedentes personales o familiares de crisis febriles durante la infancia se debe considerar el estudio del gen SCN1A, ya que puede tener implicaciones pronósticas y terapéuticas, tanto en paciente como su descendencia.
