COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2019, miércoles | Hora: 08:30
AUTORES
Martín Ávila, Guillermo; Gil-Olarte Montesinos, Irene; Labrador Marcos, Sergio; Medranda Corral, Jaime Antonio; Martinez Menendez, Beatriz; Urtiaga Valle, Sarai; Martinez Sarriez, Francisco Javier; López Rodríguez, Maria Esther; Piquero Fernández, Carlos
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Getafe
OBJETIVOS
Las tubulinopatías son enfermedades relacionadas con mutaciones en genes que codifican para las tubulinas, proteínas estructurales que forman los microtúbulos celulares. La familia de las tubulinas está compuesta por 6 tipos distintos de los cuales el más frecuente es el tipo alfa. La causa más frecuente de tubulinopatía es la mutación en el gen TUBA1A de herencia autosómica dominante. Esta tubulinopatía es clínicamente heterogénea y puede cursar con malformaciones cerebrales, microcefalia, retrasos en el desarrollo y epilepsia. El objetivo es revisar un caso clínico de una mutación de novo en el gen de la TUBA1A
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de una mujer de 16 años en seguimiento en consultas de neurología por retraso psicomotor de predominio en lenguaje y motricidad gruesa.
RESULTADOS
En estudios complementarios realizados a lo largo del seguimiento, se aprecia malformación congénita de algunas estructuras de la línea media intracraneal en RMN cerebral, con fosa posterior con tentorio de implantación alta, lóbulo occipital desviado y discretamente descendido, asimetría interhemisférica y disgesnesia, con ausencia del esplenio y la comisura del hipocampo. El estudio neuropsicológico mostró un CIT medio-bajo, disgrafia y posible TDAH. En el estudio genético, se aprecia una mutación en el gen TUBA1A c.281C>G (missense). En el estudio de segregación en los padres, se evidencia que no son portadores, confirmándose por lo tanto como variante “de novo”.
CONCLUSIONES
Se trata de un caso de una mutación “de novo” en el gen TUBA1A que se ha asociado a malformaciones congénitas cerebrales en pruebas de neuroimagen y un discreto retraso psicomotor
