COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2019, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Murillo Hernández, Alan Danilo; Sierra Gómez, Alicia; González Terriza, Francisco Javier; López Agudelo, Octavio Andres; Alañá García, Monica; El Berdei Montero, Yasmina; Morán Sánchez, Jose Carlos
CENTROS
Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca
OBJETIVOS
Las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes son un campo en constante expansión, tanto desde el punto de vista genotípico como fenotípico. Se presenta un paciente con ataxia cerebelosa pura, que presenta una nueva variante.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 35 años, sin antecedentes personales de interés. Antecedentes familiares de padre, abuelo y tía paterna con síndrome cerebeloso de larga duración. Cuadro clínico con ataxia y disartria progresiva de comienzo a los 20 años, sin repercusión funcional. Exploración neurológica con disartria leve-moderada, REM vivos y marcha con leve aumento de base de sustentación y ataxia leve.
RESULTADOS
RM cerebral: atrofia cerebelosa vermiana leve. Estudio genético: Padre y paciente comparten en heterocigosis mutación KCND3 variante c.665A>C.
CONCLUSIONES
Las ataxias espinocerebelosas tipo 22 tienen un fenotipo muy variado, dependiendo de la zona geográfica estudiada. Hemos detectado una nueva variante con un perfil clínico de ataxia cerebelosa muy lentamente progresivo con disartria.
