COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2019, miércoles | Hora: 17:30
AUTORES
Painous Martí, Celia 1; Planellas , Lluis 2; Santacruz , Pilar 3; Cámara , Ana 2; Compta , Yaroslau 2; Valldeoriola , Francesc 2; Martí , Maria Jose 2; Muñoz , Esteban 2
CENTROS
1. Servicio: Unitat de Parkinson i altres Trastorns del Moviment. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
OBJETIVOS
Se considera que la enfermedad de Huntington (EH) presenta una progresión lineal de la discapacidad. Sin embargo, en nuestra experiencia algunos pacientes pueden presentar una progresión rápida y escalonada. El objetivo de este estudio fue identificar y caracterizar clínicamente a este grupo de pacientes.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se recogieron datos demográficos y las puntuaciones anuales de las escalas de capacidad funcional total (TFC), motora, cognitiva y conductual, así como el tratamiento, en pacientes incluidos en nuestro centro en los estudios de REGISTRY y posteriormente ENROLL-HD, con un seguimiento mínimo de 5 años. Comparamos los pacientes que presentaban una progresión escalonada (pérdida de más de 2 puntos en la TFC en 1 año) con aquellos que presentaban un declive más lineal.
RESULTADOS
Participantes: 47 (41 sintomáticos/6 presintomáticos), 11 con progresión escalonada. No encontramos diferencias entre grupos en cuanto a género, número de repeticiones CAG, edad de inicio y duración de la enfermedad. Basalmente, los pacientes con progresión escalonada presentaban una peor puntuación motora y funcional y, a los 5 años, el declive funcional, motor y cognitivo era significativamente mayor. El tratamiento con fármacos antidopaminérgicos aumentó de forma significativa durante el seguimiento en el grupo con progresión escalonada (p=0.004) y precedió al empeoramiento inesperado en 8 pacientes.
CONCLUSIONES
La evolución de la EH no es lineal en todos los casos, lo que debería ser considerado en el diseño de futuros ensayos clínicos. El papel de los fármacos antidopaminérgicos en la progresión de la EH (causa o consecuencia) necesita ser esclarecido.
