COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2019, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Agirre Beitia, Garazi 1; Moreno Estébanez, Ana 2; González-Pinto González, Tirso 2; Melgar Jiménez, Borja 3; Campos Rodríguez, Iria 2; Cabral Martínez, Laura 2; Jauregui Barrutia, Amaia 2; González Eizaguirre, Amaia 2; Caballero Romero, Ivan 4; Bárcena Llona, Joseba 2; Gómez Esteban, Juan Carlos 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Galdakao-Usansolo; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario de Cruces; 4. Servicio de Neurología. Hospital de Basurto
OBJETIVOS
La neuronopatía sensitivo-motora de inicio facial (FOSMN: Facial Onset Sensory and Motor Neuronopathy) es un síndrome relativamente nuevo, descrito en el 2006 por Vucic. Hasta la fecha, solo hay alrededor de 50 casos descritos en la literatura. Presentamos tres nuevos casos de FOSMN, uno de ellos con examen neuropatológico post-mortem.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se han revisado tres casos vistos en el hopital de Cruces, realizándosele a uno de ellos un examen neuropatológico post-mortem.
RESULTADOS
La presentación inicial es la alteración sensitiva facial que progresa secuencialmente al cuero cabelludo, cuello, zona torácica superior y extremidades superiores. Después, los pacientes desarrollan síntomas bulbares como disartria o disfagia. Más tarde, aparecen los síntomas motores (fasciculaciones, debilidad y atrofia). Característicamente, los pacientes con FOSMN tienen el Blink réflex patológico desde el inicio de la enfermedad. A medida que la enfermedad avanza, otros hallazgos neurofisiológicos que suelen observarse son los potenciales sensitivos disminuidos en extremidades superiores y las fasciculaciones, con una estimulación magnética transcraneal normal. En los exámenes anatomopatológicos realizados hasta el momento, se ha observado atrofia de los núcleos de los pares craneales del puente y del bulbo y atrofia de los ganglios dorsales y de las motoneuronas a nivel del troncoencéfalo y médula cervical.
CONCLUSIONES
En el exámen neuropatológico realizado a nuestro paciente se observan inclusiones TDP-43 positivas.El caso que presentamos aporta más peso a la hipótesis de que el FOSMN se encuentre dentro del espectro de las proteinopatías TDP-43 y sugiere que pueda ser una forma focal de enfermedad de motoneurona.
