COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2019, viernes | Hora: 17:30
AUTORES
Sánchez-Tejerina San José, Daniel 1; Palomino Doza, Julian 2; Valverde Gómez, Maria 2; Hernández Voth, Ana 2; Sayas Catalán, Javier 2; Dominguez González, Cristina 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio: Medicina. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Introducción: La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es la distrofia muscular más frecuente en adultos. Está causada por una expansión de tripletes CTG en el gen DMPK y se transmite de forma dominante. Destaca por su extenso espectro fenotípico con afectación multisistémica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de una serie de 107 pacientes con DM1 y análisis retrospectivo de factores demográficos y clínicos.
RESULTADOS
Presentamos 107 pacientes con diagnóstico genético confirmado: 6 congénitos, 20 de inicio infanto-juvenil y 70 en edad adulta. Sólo 8 pacientes permanecían asintomáticos. Dieciocho no mostraban ningún patrón de debilidad, en 24 no existía miotonía clínica y 10 no exhibían ninguno de ellos. Diez pacientes perdieron la deambulación autónoma (9.5%) y 31 requerían de ayudas técnicas (29.5%). Nueve casos (8.6%) presentaron caídas con complicaciones (fractura o luxación articular). De los casos en que se realizó estudio cardiológico (80), 11 presentaron trastornos del ritmo cardiaco que requirieron colocación de un dispositivo (13.8%): 9/80 sólo marcapasos y 2/80 marcapasos y DAI. Existía disfunción ventricular por ecocardiografia en 3/72. No hubo ningún fallecimiento por complicaciones cardiológicas. La patología respiratoria fue el principal motivo de ingreso hospitalario y las infecciones respiratorias la primera causa de fallecimiento. Dos pacientes fallecieron por ictus isquémico. Ocho pacientes tenían antecedentes oncológicos y 4 de enfermedad tromboembólica venosa.
CONCLUSIONES
Dentro de la importante variabilidad clínica de la DM1, la afectación respiratoria supone la principal causa de morbi-mortalidad. Realizándose un adecuado estudio y seguimiento, la incidencia de complicaciones cardiológicas es baja. La debilidad ocasiona caídas frecuentes que pueden causar complicaciones importantes.
