COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2019, viernes | Hora: 17:30
AUTORES
Galán Dávila, Lucia 1; Romero Acebal, Manuel 2; Damy , Thibaud 3; Attarian , Sharham 4; Luigetti , Marco 5; Sadeh , Menachem 6; Sarafov , Stayko 7; Tournev , Ivailo 8; Ueda , Mitsuharu 9; Conceiçao , Isabel 10
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 2. Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Victoria; 3. Servicio: Cardiologia. Henri Mondor Hospital; 4. Servicio de Neurología. CHU La Timone; 5. Servicio de Neurología. Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS; 6. Servicio de Neurología. Wolfson Medical Center; 7. Servicio de Neurología. Alexandrovska Hospital; 8. Servicio: j Department of Cognitive Science and Psychology. New Bulgarian University; 9. Servicio de Neurología. University of Kumamoto; 10. Servicio de Neurología. Hopital Santa Maria
OBJETIVOS
La AhTTR es una enfermedad AD de penetrancia incompleta. El seguimiento de portadores supone una oportunidad y un problema puesto que es muy difícil definir cuando la enfermedad se ha iniciado con la suficiente seguridad pero sin que sea demasiado tarde. Se presenta un consenso internacional de cuando considerar que la enfermedad se ha iniciado en un portador.
MATERIAL Y MÉTODOS
Diez expertos internacionales de diferentes países incluyendo Cardiologos y Neurologos, elaboraron un documento de consenso que fue refrendado por diferentes especialistas en cada pais incluyendo: la metodología de seguimiento de los portadores y su frecuencia, las pruebas más útiles según genotipo y la combinación de pruebas suficiente para considerar que el inicio de la enfermedad ya está presente.
RESULTADOS
Se define el termino de “edad predicha de inicio” como aquella en la que suele iniciarse para la mutación o la del caso index. El seguimiento debe hacerse al menos 10 años antes de dicha edad predicha. Se consideran la enfermedad activa cuando aparecen síntomas o signos defintivos de la enfermedad, o bien un síntoma o un signo sugerente combinado con una prueba patológica o bien dos pruebas patológicas en ausencia de ningún síntoma
CONCLUSIONES
Aunque la tarea de definir el inicio de la enfermedad en la AhTTR es muy difícil, este documento supone un paso inicial y una herramienta útil para los profesionales que siguen este tipo de paciente. Abriendo la posibilidad para definir la enfermedad con escasos sintomas o incluso en la ausencia de los mismos ante pruebas patologicas.
