COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2019, viernes | Hora: 17:30
AUTORES
Díaz Manera, Jordi 1; Nuñez Peralta, Claudia 1; Alonso Pérez, Jorge 1; Segovia Simon, Sonia 1; Pedrosa , Irene 1; Belmonte , Izaskun 1; Montiel , Elena 1; Montesinos , Paula 2; Sánchez González, Javier 2; Illa , Isabel 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio: Radiologia. Philips Spain
OBJETIVOS
El objetivo de este estudio fue describir la progresión radiológica de una cohorte larga de pacientes con enfermedad de Pompe del adulto (LOPD) durante 4 años con imágenes de resonancia magnética (qMRI) y correlacionarlas con datos clínicas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron 36 pacientes con LOPD confirmada genéticamente en el estudio. Se realizó anual por 4 años con qMRI (3 punto-Dixon), pruebas de función muscular, espirometría, escaleras de actividades diarias y de calidad de vida.
RESULTADOS
La fracción grasa aumentó significativamente durante 4 años en todos los pacientes con LOPD, incluidos los presintomáticos. Se detectó un empeoramiento de la fuerza muscular de los miembros inferiores y los valores de la espirometría en pacientes sintomáticos, mientras que el resto de resultados de las pruebas de función muscular se mantuvieron sin cambios. La función muscular inicial y la fracción grasa tenían una correlación positiva con el aumento de la fracción grasa en los muslos a los 4 años. También identificamos qué músculos eran los más adecuados para seguir la progresión de la enfermedad en ensayos clínicos o en estudios de historia natural.
CONCLUSIONES
La resonancia cuantitativa es una herramienta útil para el seguimiento de los pacientes con enfermedad de Pompe ya que es capaz de detectar la progresión de la enfermedad subclínica en pacientes con LOPD, incluso en pacientes presintomáticos. La información suministrada en este estudio puede ser de vital importancia para los próximos ensayos clínicos, lo que permitirá identificar mejor las medidas de los resultados para detectar el efecto de los nuevos fármacos.
