COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2019, viernes | Hora: 08:30
AUTORES
Rojas García, Ricardo 1; de Luna Salva, Noemi 1; Turon Sans, Janina 1; Cortés Vicente, Elena 1; Illán Gala, Ignacio 1; null, Oriol 1; Lleó Bisa, Alberto 1; Clarimon Echavarria, Jordi 1; Jerico , Ivonne 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra
OBJETIVOS
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa rápidamente progresiva, que afecta a las neuronas motoras, para la que no existe un test diagnóstico específico. La etiología y la patogenia de la enfermedad son desconocidas. Objetivo. Caracterizar el perfil de expresión de proteínas en el líquido cefaloraquídeo (LCR) y suero de pacientes con ELA diferencialmente expresadas respecto a controles, con el propósito de identificar posibles biomarcadores candidatos de utilidad en el diagnóstico y el conocimiento de la patogenia.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se analizaron las proteínas presentes en el LCR de tres pacientes con ELA y tres controles. Se precipitaron las proteínas del LCR y 50 microgr se cargaron en un gel de acrilamida, después de la electroforesis, el gel se tiñó con azul de coomassie y las bandas se secuenciaron por espectrometría de masas para su identificación. El análisis estadístico fue realizado por Anaxomics, aplicando estrategias de data science que incluyen estadística, machine learning, data mining y análisis predictivo. Las proteínas diferencialmente expresadas se analizaron por ELISA en una cohorte de pacientes más amplia (50 pacientes, 33 controles sanos).
RESULTADOS
Se identificaron 25 proteínas diferencialmente expresadas en LCR de ELAs respecto a controles. La comprobación mediante ELISA de la expresión proteica, demostró un incremento significativo (P<0.001) de la expresión de NOD2 en suero de pacientes respecto a controles sanos.
CONCLUSIONES
El estudio de las proteínas diferencialmente expresadas en pacientes con ELA, ha identificado a NOD2 como potencial biomarcador diagnóstico de la enfermedad y ayudar en el conocimiento de los mecanismos patofisiológicos de la enfermedad.
