COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2019, viernes | Hora: 08:30
AUTORES
Rojas García, Ricardo 1; Turon Sans, Janina 1; null, Sergi 2; Cortés Vicente, Elena 1; de Luna Salva, Noemi 1; Illán Gala, Ignacio 1; null, Oriol 1; Gamez , Josep 3; Povedano , Monica 4; Rubio , Miguel Angel 5; Cano , Antonio 6; Bajo , Lorena 7; Pare , Marti 8; Sotoca , Javier 9; Molina , Laura 10; Lleó Bisa, Alberto 1; Sanchez-Valle , Raquel 2; Clarimon Echavarria, Jordi 1; null, Ellen 11
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 5. Servicio de Neurología. Hospital del Mar; 6. Servicio de Neurología. Hospital de Mataró; 7. Servicio: Geriatría. Hospital Universitari de la Santa Creu de Vic. Fundació Hospital de la Santa Creu.; 8. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 9. Servicio de Neurología. Hospital Mutua de Terrassa; 10. Servicio de Neurología. Banco de Tejidos Neurológicos, Biobanco, Hospital Clínico – IDIBAPS, Barcelona; 11. Servicio: Banco de Tejidos Neurológicos del Biobanc-Hospital Clinic-IDIBAPS. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
OBJETIVOS
La enfermedad de neurona motora (ENM) y la degeneración lobular frontotemporal (DLFT) están frecuentemente superpuestas y constituyen un espectro clínico-biológico. Los recientes avances moleculares y neuropatológicos han aumentado nuestro conocimiento de estas enfermedades pero han complicado la clasificación de los diferentes subtipos. Nuestro objetivo es describir el espectro de características clínicas, genéticas y neuropatológicas en una serie de pacientes con ENM con confirmación neuropatológica post-mortem.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio observacional retrospectivo. Selección y revisiónde los casos registrados en el Banco de Tejidos Neurológicos IDIBAPS–Hospital Clinic de Barcelona. Se clasificaron en dos grupos, ENM aislada y ENM-DLFT concomitante. Recogida de datos clínicos, genéticos y neuropatológicos, y análisis estadístico descriptivo.
RESULTADOS
Identificamos 118 donantes con criterios neuropatológicos de ENM, 77 con ENM aislada (74 TDP43, 3 FUS), 39 casos con DLFT concomitante (37 TDP43, 2 FUS), representando el 33% del total de la serie, de los cuales únicamente 24 habían recibido este diagnóstico en vida, el resto habían recibido el diagnóstico clínico de ENM aislada (7), demencia frontotemporal (5) y otros (3). Se identificaron 2 casos con en el contexto de encefalopatía espongiforme. En los casos de ENM-DLFT se detectaron con mayor frecuencia alteraciones genéticas determinantes (30%, C9orf72, SQSTM1, TAF15, TBK1) que en los casos de ENM pura (6%, C9orf72, TARDBP, VCP).
CONCLUSIONES
Las características neuropatológicas y genéticas de las ENM son heterogéneas. Los estudios neuropatológicos muestran una mayor frecuencia de asociación de ENM-DLFT que la identificada mediante evaluación clínica. El fenotipo ENM-DFT es el subtipo con mayor frecuencia de mutaciones patogénicas identificadas.
