COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2019, viernes | Hora: 17:30
AUTORES
Muñiz Castrillo, Sergio 1; Ambati , Aditya 2; Dubois , Valerie 3; null, Alberto 4; null, Bastien 4; Lin , Ling 2; Mignot , Emmanuel 2; null, Jerome 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio: Neurociencias. Stanford University Center for Sleep Sciences and Medicine; 3. Servicio: Inmunología. Laboratory of HLA. French Blood Center, EFS Auvergne Rhone Alpes; 4. Servicio de Neurología. Centro de Referencia Nacional de Síndromes Paraneoplásicos y Encefalitis Autoinmunes
OBJETIVOS
Los pacientes con síndromes neurológicos con anticuerpos anti-GAD y sus familiares presentan de forma frecuente otras enfermedades autoinmunes órgano-específicas, especialmente diabetes mellitus tipo 1. La causa de estos síndromes neurológicos es desconocida, pero la existencia de varios casos familiares sugiere una predisposición genética. Además, se han descrito algunas asociaciones con HLA, especialmente en el síndrome de la persona rígida.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realizó el análisis de HLA en 32 pacientes (2 casos familiares) y 137 controles sanos étnica y genéticamente similares. Los alelos de HLA fueron imputados usando HIBAG sobre estudios de asociación del genoma completo. Las diferencias en frecuencias de portador fueron analizadas mediante test exacto de Fisher.
RESULTADOS
HLA DRB1*03:01-DQB1*02:01-DQA1*05:01 fue más frecuente entre los pacientes (41%) que en los controles (22%; p<0.005; OR=3.96). Este haplotipo es junto con DR4-DQB1*03:02, el principal factor genético predisponente en la diabetes mellitus tipo 1 (presentes en el 90% de los pacientes).
CONCLUSIONES
Estos resultados refuerzan la hipótesis de una fisiopatología común con la diabetes mellitus tipo 1 y otras enfermedades órgano-específicas. Sin embargo, otros factores genéticos están probablemente involucrados en la patogenia de los síndromes neurológicos con anticuerpos anti-GAD.
