COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Panadés de Oliveira, Luisa 1; Bermejo Guerrero, Laura 2; Fuenmayor Fernández de la Hoz, Carlos Pablo 2; Cantero Montenegro, Diana 3; Hernández Lain, Aurelio 3; null, Cristina 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital del Mar; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Mutaciones recesivas en el gen de la anoctamin-5 (ANO5), cuya función aún no es del todo conocida, pueden causar diferentes fenotipos, a destacar la distrofia muscular de cinturas 2L (LGMD-2L) y la miopatía distal Miyoshi-like (MMD). Sin embargo, se describe cada vez más frecuentemente la manifestación en forma de hiperCKemia asintomática o paucisintomática, cuyas características clínicas y pruebas complementarias pretendemos analizar.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción y análisis de 10 casos de hiperCKemia asintomática o paucisintomática por mutación en el gen ANO5.
RESULTADOS
Presentamos a 10 pacientes con mutaciones recesivas en gen ANO5, siendo cuatro de nueva descripción. La edad media en el momento del diagnóstico genético fue 52 años. Ningún paciente presentaba debilidad muscular, tres mialgias generalizadas, dos intolerancia al ejercicio y dos dolor en pantorrillas junto a hipertrofia gemelar. Todos presentaban hiperCKemia, que oscilaba entre 600-8000UI/l. Dos presentaron cambios inflamatorios en la biopsia muscular. Nueve pacientes disponían de resonancia magnética (RMN) muscular, detectándose alteraciones características y asimétricas en secuencias T1 en 6 casos, y exclusivamente en secuencias T2-STIR en otros 2 casos. Cinco disponían de imagen de control a los 3-5 años, mostrando tres de ellos progresión y uno afectación exclusiva en secuencia STIR con una RMN previa normal.
CONCLUSIONES
Mutaciones recesivas del gen ANO5 pueden cursar con hiperCKemias asintomáticas/paucisitomáticas presentando, sin embargo, clara afectación en las pruebas complementarias (biopsia y resonancia musculares), que pueden incluso progresar con el tiempo. Las quejas de los enfermos paucisintomáticos suelen ser inespecíficas como mialgias generalizadas, intolerancia al ejercicio y dolor en pantorrillas.
