COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martínez Fernández, Eva Maria 1; Carrasco Salas, Pilar 2; Rivas Infante, Eloy 3; Mendez Del Barrio, Carlota 2; Pizarro Sanchez, Mariano 2; Avila Polo, Rainiero 4; Bernaldez Dominguez, Pilar 2; Oropesa Ruiz, Juan Manuel 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Juan Ramón Jimenez; 3. Servicio: Anatomia Patologica. Hospital Virgen del Rocío; 4. Servicio: Anatomia Patologica. Hospital Universsitario Virgen de Rocío
OBJETIVOS
Descripción de dos hermanos con miopatía de cinturas, piramidalismo, retraso mental y retinosis pigmentaria asociada a mutaciones en heterocigosis compuesta en el gen POMT2.
MATERIAL Y MÉTODOS
Hermanos de 38 y 39 años de edad con adquisición tardía de la deambulación y lenguaje que presentan retraso mental, disminución agudeza visual por retinosis pigmentaria, debilidad de cintura pelviana, escapular y axial. En el examen llama la atención la pseudohipertrofia de cuádriceps y gemelos, ROT vivos en MMII y babinski bilateral.
RESULTADOS
Ambos presentan hiperCPKemia (en el rango entre 1000 y 8000 U/L). RNM muscular muestra degeneración grasa severa de paravertebrales, glúteos, isquiotibiales y gemelos estando más preservado grupo anterior de muslo y piernas. La biopsia muscular mostró marcadas alteraciones distróficas con clara reducción en inmunomarcaje del alfa-distroglicano con patrón en mosaico. El estudio genético demostró la presencia en heterocigosis de las mutaciones c.406T>C y c.2197del en gen POMT2 (la primera descrita en base de datos y literatura como patogénica y la segunda descrita como variante de significado clínico incierto, con frecuencia poblacional de 0,00041%). El estudio de segregación en los padres confirmó la disposición trans de dichas alteraciones, lo que apoya el hecho de que sean alteraciones patogénicas.
CONCLUSIONES
Datos claves para sospechar alfadistroglicanopatía en pacientes con distrofia muscular de cinturas son la presencia de pseudohipertrofia en muslos y gemelos, hiperCPKemia marcada, el hallazgo de piramidalismo y la existencia de retraso mental y alteraciones visuales. Los estudios de segregación ayudan en muchas ocasiones a esclarecer la patogenicidad de las variantes inciertas detectadas en los estudios genéticos.
