COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Sierra Gómez, Alicia 1; Calabria Gallego, Maria Dolores 2; Murillo Hernández, Alan Danilo 2; Martínez Peralta, Sandra 2; López Agudelo, Octavio 2; González Terriza, Francisco Javier 2; López Alburquerque, Jose Tomas 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Valladolid; 2. Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca
OBJETIVOS
Destacar la importancia de las nuevas técnicas de secuenciación del DNA de cara al diagnóstico y pronóstico en pacientes con sospecha de enfermedad neuromuscular.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 43 años con debilidad progresiva de cintura pelviana y escapular desde los 20 años. Sin antecedentes personales ni familiares de interés. Sin hábitos tóxicos ni toma de medicación habitual. Exploración neurológica: 4/5 deltoides, 0/5 psoas iliaco, 2/5 cuádriceps, aductores y abductores de caderas, 3/5 glúteos y flexores de rodilla. REMs patelares abolidos. Incapacidad para incorporarse sin apoyo desde la posición de decúbito.
RESULTADOS
Analítica de sangre completa sin alteraciones de interés. Espirometría y ecocardiografía normales. EMG: patrón mixto con algunas fibrilaciones y ondas positivas. RM muscular: infiltración grasa de la mayoría de la musculatura de la cintura pelviana, flexo-extensora de la rodilla y gemelos. Biopsia muscular: leves alteraciones histológicas sin especificidad diagnóstica. Inmunohistoquímica normal. Estudios genéticos-moleculares del gen SMN1, SM y calpaína, sin hallazgos; por lo que se procede a la secuenciación masiva del exoma humano encontrándose variantes c.7325G>A y c.10114G>A en heterocigosis en el gen PLEC probablemente patógenas en heterocigosis compuesta. En 3 hermanos solamente se encontró la variante c.7325G>A.
CONCLUSIONES
Con este caso contribuimos a incrementar la base de datos de mutaciones conocidas dentro del campo de las miopatías de cinturas. El avance tecnológico de los estudios genético-moleculares en la patología neuromuscular está permitiendo relacionar etiológicamente cada vez más enfermedades. Esto repercutirá tanto en el pronóstico, como en el consejo genético y en el abordaje terapéutico futuro.
