COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
García Estévez, Daniel Apolinar 1; López Díaz, Luis Manuel 1; Blanco Arias, Patricia 2; Escalona Velasquez, Edgar Jose 3; Pardo Parrado, Maria 1; Pérez Lorenzo, Gema 1; Sabbagh Casado, Nabil Alberto 1; Cid Rodriguez, Maria del Carmen 1; Ozaíta Arteche, Guillermo 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Ourense; 2. Servicio de Neurogenética. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica - Santiago de Compostela; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Complexo Hospitalario Universitario de Ourense
OBJETIVOS
Los síndromes miasténicos congénitos (SMC) son enfermedades raras, genéticamente determinadas, con alta heterogeneidad clínica. El defecto de la transmisión neuromuscular puede establecerse a nivel presináptico, sináptico o postsináptico, siendo este último el más frecuente. Las variantes patogénicas en el gen de la agrina (AGRN) causa un SMC con fatigabilidad variable y posible compromiso respiratorio, facial u ocular.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente de 22 años, ochomesina, sin datos de consanguinidad en los padres. A los 3 meses presentó estridor respiratorio, y al año de vida una insuficiencia respiratoria que obligó a realizar traqueostomia. Caminó hasta los 9 años. Fue intervenida de escolisois a los 12 años. Actualmente en silla de ruedas y con VMNI. Las diversas electromiografías realizadas en la infancia muestran signos miopáticos mínimos y en ocasiones se obtiene una respuesta decremental miasténica. La biopsia muscular muestra hipotrofia de fibras tipo I y II. Recibió tratamiento con piridostigmina y 3-4 DAP sin respuesta; a los 4 años presentó una mejoría parcial con corticosteroides. Exploración actual. Retracción de ambos meñiques, pies pequeños, prognatismo. Ptosis derecha, oftalmoparesia externa bilateral, limitación de la mirada vertical hacia arriba e insuficiencia de convergencia de ojo derecho. Debilidad facial y lingual. Tetraparesia de predominio proximal. Arreflexia universal.
RESULTADOS
Se solicitó estudio genético de SMC que reveló una nueva mutación en homocigosis c5027T>A, p.Leu1676His en el gen AGRN. Esta variante missense afecta al residuo aminioacídico Leu1676, que forma parte del dominio Laminin G-like de la proteína.
CONCLUSIONES
La presente comunicación reporta una nueva mutación p.Leu1676His en el gen AGRN causante de SMC.
