COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Marrero González, Paula 1; Guisado Alondo, Daniel 2; Turon Sans, Joana 2; Rojas Garcia, Ricardo 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi; 2. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
Presentar el caso de una paciente con diagnóstico clínico y genético de Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere.
MATERIAL Y MÉTODOS
Niña de 16 años, natural de Pakistán, hija de padres consanguíneos, con antecedente de hipoacusia neurosensorial hasta cofosis bilateral iniciada hace 3 años. Presenta un cuadro progresivo de un año de evolución de debilidad de musculatura facial, dificultad para masticar y deglutir e hipofonía, junto con dificultad para la deambulación. A la exploración (se mostrará video) destacaba paresia facial bilateral asimétrica, hipomotilidad y atrofia lingual, hipofonía y debilidad flexión dorsal de pies 3/5, así como reflejos musculares profundos con aumento del área reflexógena y policinéticos de forma generalizada.
RESULTADOS
El estudio neurofisiológico evidenció patrones neurógenos crónicos difusos de predominio en musculatura distal de extremidades inferiores con escasos de signos de denervación aguda. Función respiratoria normal. El cuadro de paresia bulbopontina progresiva con signos de implicación de primera y segunda neurona motora, en una paciente pakistaní con hipoacusia neurosensorial y padres consanguíneos orientó al diagnóstico de Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere. El estudio genético confirmó una mutación en homocigosis en el gen SLC52A3 reportada como patogenica. Se inició tratamiento con altas dosis de riboflavina. Durante el seguimiento se ha objetivado estabilidad clínica e, incluso, mejoría de la debilidad de la flexión dorsal de ambos pies.
CONCLUSIONES
El Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere es una enfermedad autosómica recesiva rara. Aparece durante las dos primeras décadas de la vida y el tratamiento con riboflavina puede modificar su curso por lo que es importante su reconocimiento.
