COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
González Plata, Alberto 1; Marcos Toledano, Maria del Mar 2; Fernández Marmiesse, Ana 3; Hariramani Ramchandani, Roshan 1; Rebollo Lavado, Belen 1; Macías Sedas, Pablo 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz; 2. Servicio: Neurociencias. Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz; 3. Servicio de Neurogenética. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago
OBJETIVOS
El déficit de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2) se debe a una alteración en la oxidación de ácidos grasos de cadena larga, con una herencia autosómica recesiva. Se han descrito en la literatura casos de portadores sintomáticos en heterocigosis en la variante miopática de la enfermedad.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de un varón de 24 años, portador en heterocigosis de una mutación no descrita, hasta el momento, en el gen CPT2. Clínicamente presenta debilidad muscular, calambres y mioglobinuria tras ejercicio intenso desde la infancia. La exploración neurológica basal es normal. En la analítica destaca una hiperCKemia, con el resto de parámetros, estudio neurofisiológico, biopsia y pruebas de imagen normales.
RESULTADOS
En el panel de miopatías metabólicas se detectó una duplicación de dos nucleótidos dentro del exón 1 del gen CPT2 (NM_000098.21 c.110_111dupGC p.(Ser38Alafs*36) rs1057517466; rs754363068). La duplicación provoca el cambio de la pauta de lectura con acortamiento de la proteína a 72 aminoácidos (659 es la longitud de proteína salvaje) por aparición prematura de un codón de terminación. Esta mutación no ha sido descrita como patógena hasta el momento. El estudio de cosegregación familiar muestra como portador en heterocigosis al padre y a dos hermanos, presentándose hiperCKemia y calambres, en dos de ellos.
CONCLUSIONES
Dado que tenemos un cuadro clínico compatible con miopatía metabólica y un estudio genético que muestra estado de portador en heterocigosis para una mutación no descrita hasta el momento del déficit de CPT2, es posible que nos encontremos ante un fenotipo intermedio de dicha patología.
