COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Martínez Rivero, Maria Irene; Gómez Caravaca, Maria Teresa; Monterde Ortega, Angela; Labella Álvarez, Fernando; Peral Quirós, Alejandro; Mendez García, Mario

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Reina Sofía

OBJETIVOS

La enfermedad de Charchot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de trastornos hereditarios clínica y genéticamente heterogéneos caracterizado por debilidad y afectación sensitiva predominantemente distal. Presentamos una serie de casos debido a la mutación en el gen HINT-1, autosómico recesivo, asociado a neuromiotonía (actividad muscular espontánea en reposo que se puede asociar o no a neuropatía periférica).

MATERIAL Y MÉTODOS

Se incluyeron 4 pacientes (2 hombres y 2 mujeres), pertenecientes a 2 familias, en seguimiento en nuestra consulta de neurología de adultos. Las mujeres, primas hermanas, con varios antecedentes familiares y consanguineidad familiar. Los hombres, hermanos, sin consanguineidad familiar. La edad media fue de 31,2 (± 11,6) años. Se valoraron las características clínicas y genéticas.

RESULTADOS

La edad de inicio de la sintomatología fue inferior a 10 años, con trastorno de la marcha y asociación a miotonía clínica en el 75% de los casos. Una paciente presentaba fasciculaciones. El estudio neurofisiológico fue siempre compatible con una polineuropatía axonal sensitiva, con datos de neuromiotonía en el 50%. Todos los pacientes tenían mutación en el gen HINT 1 pero con diferentes variantes patogénicas; en el 50% la más frecuente descrita (p.Arg37Pro).

CONCLUSIONES

Los casos de CMT debidos a mutación en el gen HINT1 son infrecuentes, sólo el 11% de las neuropatías herediarias recesivas y el 2.1% del total de hereditarias. Dada la potencial importancia de hallazgos clínicos en el enfoque genético, a pesar de presentarse neuromiotonía sobre el 20-30% de las veces, y los escasos datos descritos en España, presentamos nuestros casos.