COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Toribio Díaz, Maria Elena 1; Pérez Hidalgo, Alejandra 1; Villacieros Álvarez, Javier 2; García Cobos, Elvira 1; García Di´Ruggiero, Erika 3; Quintas Gutiérrez, Sonia 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario del Henares; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de la Princesa; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario del Henares
OBJETIVOS
El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es una rara prionopatía con herencia autosómica dominante, escasamente descrita en España. Aunque el insomnio es el elemento principal, su fenotipo clínico es amplio y variable obligando a establecer el diagnóstico diferencial con otros procesos como la encefalitis de Hashimoto, la encefalitis límbica, o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se presentan los hallazgos clínicos, electroencefalográficos y de neuroimagen de un caso genéticamente confirmado de IFF con respuesta inicial a tratamiento inmunosupresor.
RESULTADOS
Varón de 46 años cuya madre falleció a los 56 años por una Encefalopatía priónica tipo IFF (mutación D178N). Consultó por cuadro cognitivo multidominio (mnésico, atencional, visuoespacial) rápidamente progresivo, así como temblor generalizado con inestabilidad en la marcha, mioclonías, ánimo bajo con insomnio persistente y progresivo, hiperhidrosis y grave pérdida de peso en semanas. Se inició tratamiento con megadosis de metilprednisolona e inmunoglobulinas con mejoría clínica, logrando total autonomía motora y mejora cognitiva. Se realizó RM craneal, electroencefalograma, estudio de líquido cefalorraquídeo, proteína 14.3.3, anticuerpos anti-TPO y Onconeuronales (Hu, Yo, ANNA-2, CV2, PNMA2, Amfifisina) sin hallazgos. Semanas después mostró empeoramiento clínico progresivo hasta su fallecimiento. El estudio genético demostró la mutación missense c.532G>A (p.Asp178Asn) compatible con IFF.
CONCLUSIONES
La reciente descripción de entidades neurológicas inmunomediadas hace necesario, ante encefalopatías rápidamente progresivas con datos de disautonomía y sintomatología extrapiramidal, realizar un estudio etiológico amplio e iniciar inmunoterapia empírica. Según nuestro caso, la respuesta terapéutica no debe de ser lo único para establecer su diagnóstico, al haber mostrado mejoría clínica pese a un estudio genético postmortem de IFF.
