COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
González Robles, Cristina 1; Ben-Yelun Insenser, Miriam 2; Alungulese , Anca Loredana 2; Crespo Araico, Leticia Alaia 2; Rodríguez Pena, Rebeca 3; Hernández Laín, Aurelio 4; Barragán Martínez, Diego 2
CENTROS
1. Servicio: Unit of Functional Neurosurgery. National Hospital for Neurology and Neurosurgery; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias; 3. Servicio: Inmunología. Hospital Universitario La Paz; 4. Servicio: Anatomía patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
La linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) es un síndrome hiperinflamatorio por activación mantenida de linfocitos T y natural killer (NK), cuya forma familiar (FHL) debuta típicamente en la infancia. Se han descrito varias complicaciones neurológicas en el HLH, incluyendo alteración del estado de consciencia, crisis comiciales y ataxia.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 60 años, con tres episodios previos de fiebre, hepatoesplenomegalia, adenopatías y pancitopenia, sin hemofagocitosis histológica, atribuidos a probable síndrome hemofagocítico atípico desencadenado por infecciones virales, mejorando con corticoides e inmunoglobulinas. Acude por cefalea, alteración del habla, visión doble e inestabilidad de la marcha.
RESULTADOS
Exploración: disartria, desviación en skew del ojo izquierdo, marcha con aumento de base de sustentación. Analítica: bicitopenia (leucocitos 3300/microlitro, plaquetas 139000/microlitro). Resonancia magnética craneal: lesiones infiltrativas supra e infratentoriales (cerebelosas), las segundas con efecto masa. Tras estudio analítico e histológico de médula ósea, bazo y cerebelo, se descartó etiología infecciosa y tumoral. Finalmente, en estudio funcional de linfocitos NK se vio degranulación patológica, ampliándose con estudio genético, que mostró una variante patogénica c.1247-1G>C en homocigosis en el gen STXBP2, característico de FHL. Tras derivación ventriculoperitoneal, corticoides y metotrexato orales, presentó mejoría clinicorradiológica significativa.
CONCLUSIONES
Las manifestaciones neurológicas de la HLH son muy heterogéneas. Es importante sospechar FHL en casos de fiebre, pancitopenia y hepatoesplenomegalia, incluso en pacientes mayores y en ausencia de hemofagocitosis en biopsia. Asimismo, es probable que las formas genéticas de HLH estén infradiagnosticadas en pacientes mayores por la baja sospecha clínica.
