COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Gómez Roldós, Ana 1; Esteban de Antonio, Ester 2; Melgarejo Otálora, Pedro 2; Sánchez Soblechero, Antonio 2; García Domínguez, Jose Manuel 2; Massot Tarrús, Andreu 2; Pérez-Chirinos Rodríguez, Marina 3; Velázquez Gómez, Maria Angeles 4; Prieto Montalvo, Julio Ignacio 3; Pérez Sánchez, Javier Ricardo 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Puerta del Mar; 2. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital General Gregorio Marañón; 4. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón
OBJETIVOS
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente, producida por acúmulo de proteína priónica anormalmente plegada en SNC. Dentro de las formas genéticas (10-15%), la mutación E200K es la más frecuente y las crisis epilépticas son especialmente infrecuentes. Presentamos el caso de un paciente con ECJ genética por mutación E200K que presentó status epiléptico focal refractario.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 48 años con antecedentes de hipertensión arterial, dislipemia y consumo habitual de cannabis, sin historia familiar de enfermedad neurológica, que acude por alteración de la marcha y el lenguaje de dos meses de evolución. Durante el ingreso presentó mioclonías multifocales sutiles con evolución a mutismo acinético y finalmente status epiléptico focal secundariamente generalizado refractario.
RESULTADOS
El estudio analítico, microbiológico y de autoinmunidad fue negativo. Se detectó proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo. En RM cerebral se evidenció una restricción a la difusión en putamen, caudado bilateral, áreas parasagitales frontal y temporal y giro cingular bilateral de predominio izquierdo. El EEG a los 11 días del ingreso mostró complejos onda-aguda periódicos. Se confirmó con test genético ECJ por mutación E200K del gen PRNP. El paciente presentó mala respuesta a tratamiento con cinco fármacos antiepilépticos, corticoides e inmunoglobulinas falleciendo a las tres semanas del ingreso.
CONCLUSIONES
Nuestro caso cumple criterios diagnósticos de ECJ genética probable e ilustra la variabilidad fenotípica de la enfermedad, dado que presentó un status epiléptico focal refractario que se ha descrito de forma excepcional en la ECJ esporádica y solo en dos casos de ECJ genética en la literatura.
