COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Sánchez Soblechero, Antonio; Massot Tarrús, Andreu; Palacios Mendoza, Michael Armando; Melgarejo Otálora, Pedro Jose; Aparcero Suero, Jose Antonio; Lozano Ros, Alberto
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón
OBJETIVOS
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una entidad neurodegenerativa poco frecuente y con pronóstico fatal. Un 10-15% de casos tienen origen genético. La mutación E200k 129 M/M del gen PRNP es la más frecuente en nuestro medio, aunque existen pocas familias descritas. Se presenta el caso de una paciente con diagnostico confirmado de ECJ, y mutación E200K 129 M/M.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisión de historia clínica, pruebas complementarias, evolución y bibliografía relacionada.
RESULTADOS
Mujer de 59 años remitida por cuadro clínico de 15 días de disfagia, alteración de la marcha, ánimo bajo y labilidad emocional. Progresivamente ataxia sensitiva, datos piramidales (hemiparesia izquierda), extrapiramidales (movimientos coreicos distales en brazo derecho con posterior postura distónica en flexión), anartria, mioclonías multifocales y crisis focales con generalización secundaria. PET: hipometabolismo cortical parietal y estriatal derecho. RM: ribete cortical insular y parietal derecho en FLAIR y Difusión. EEG: actividad lenta (theta-delta) bihemisférica + ondas agudas seguidas o no de onda lenta, registradas de forma aislada y en trenes rítmicos (3Hz) sobre parasagital derecha. LCR: Proteína 14-3-3 positiva. Estudio genético: mutación E200K (129M/M). Fallece tras 2 meses de evolución clínica. Estudio de necropsia confirmatorio para ECJ. Padre fallecido con 60 años de causa degenerativa rápidamente progresiva (2 meses) sin estudio postmorten realizado. Es la mayor de 5 hermanos (3 están pendientes de resultados de estudio genético).
CONCLUSIONES
La variante genética de ECJ por mutación E200K 129M/M tiene un curso clínico similar a la forma esporádica. Es interesante la realización de estudio genético del gen PrP para la detección de familias afectadas.
