COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Couso Pazó, Iago; Repáraz Andrade, Alfredo; Melcón Crespo, Cristina; Blanco Barca, Manuel Oscar; Martínez Hervés, Helena; Bello Otero, Laura; López Caneda, Clara Helena; Castro Vilanova, Maria Dolores; Sequeiros Fernández, Sara
CENTROS
Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo
OBJETIVOS
Conocer la situación sociodemográfica y analizar aspectos clínicos y genéticos de los pacientes diagnosticados de cavernomatosis cerebral múltiple (CCM) en nuestra área sanitaria.
MATERIAL Y MÉTODOS
Hemos realizado un estudio observacional retrospectivo de los pacientes, en los que se realizó el diagnóstico neurorradiológico de CCM y/o se realizó estudio genético por presentar historia familiar. Analizamos variables sociodemográficas, genéticas y clínicas.
RESULTADOS
Se analizaron 16 casos. Con un 75% de mujeres, la mediana de edad fue de 40 años (rango 6-61). En 9 (56.25%) el estudio genético fue positivo mientras que en 1 (6.25%) fue negativo (hay 4 casos (25%) pendientes de resultados). 2 pacientes no aceptaron realizarlo a pesar presentar tanto CCM como historia familiar. 8 pacientes presentaron mutaciones patogénicas o probablemente patogénicas fue para el gen KRIT1 (88,8%); únicamente un paciente presentó una mutación considerada benigna para el gen CCM2. En un caso con estudio genético positivo no se objetivaron cavernomas en neuroimagen. El 16,6% de nuestros pacientes nunca presentaron clínica. Entre los pacientes con síntomas, la mediana de debut clínico fue de 31 años (RI 10-39) a expensas mayoritariamente de epilepsia (75%).
CONCLUSIONES
La mayoría de nuestros pacientes con CCM en los que se realizó estudio genético, éste fue positivo (KRIT1). La mitad de los pacientes se distribuyen en 3 familias distintas. En la mayoría de los casos la clínica de debut fueron crisis epilépticas. Todos los pacientes asintomáticos fueron diagnosticados por historia familiar.
